Video: Cilat janë simptomat e sindromës Cowden?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Pacientët adoleshentë të prekur me sindromi Cowden zhvillojnë lezione karakteristike të quajtura trichilemmoma, të cilat zakonisht zhvillohen në fytyrë, dhe papula verrukoze rreth gojës dhe në veshë. Papilomat orale janë gjithashtu të zakonshme. Për më tepër, keratozat e shndritshme të palmave me dell qendrore janë gjithashtu të pranishme.
Atëherë, çfarë është sindroma Cowden?
sindromi Cowden është një çrregullim i karakterizuar nga rritje të shumta jo kanceroze, të ngjashme me tumoret, të quajtura hamartoma dhe një rrezik në rritje për zhvillimin e disa llojeve të kancerit. Pothuajse të gjithë me sindromi Cowden zhvillon hamartoma. Sëmundje të tjera të gjirit, tiroides dhe endometriumit janë gjithashtu të zakonshme në sindromi Cowden.
Më pas, pyetja është, a ka një kurë për sindromën Cowden? Aktualisht, atje është nr shërim për PHTS/ sindromi Cowden Me Pacientët i nënshtrohen mbikëqyrjes gjatë gjithë jetës për të monitoruar rritjet beninje dhe kanceroze për të ndihmuar në zbulimin ndonjë probleme në the pika më e hershme, më e trajtueshme në kohë. Është rekomandohet që njerëzit me PHTS/ sindromi Cowden kanë: Ekzaminim të specializuar të kancerit të gjirit.
Në mënyrë të ngjashme, pyetet se si diagnostikohet sindroma Cowden?
A diagnoza e sindromi Cowden bazohet në praninë e shenjave dhe simptomave karakteristike. Gjenetike duke testuar për një mutacion në gjenin PTEN më pas mund të urdhërohet për të konfirmuar diagnoza Me Nëse nuk gjendet një mutacion në PTEN, gjenetik duke testuar për gjenet e tjera që dihet se shkaktojnë sindromi Cowden mund të konsiderohet
Si trashëgohet sindroma Cowden?
sindromi Cowden mund te jete të trashëguara ose kaloi nga një prind i prekur tek një fëmijë. CS ka një model autosomik dominant të trashëgim Me Kjo do të thotë se çdo fëmijë (mashkull apo femër) me një prind të prekur ka një shans 50 për qind duke trashëguar PTEN gjen mutacioni dhe zhvillimi i CS.
Recommended:
Cilat janë simptomat e sindromës Wernicke Korsakoff?
Simptomat e encefalopatisë Wernicke përfshijnë: Konfuzion dhe humbje të aktivitetit mendor që mund të përparojë në koma dhe vdekje. Humbja e koordinimit të muskujve (ataksia) që mund të shkaktojë dridhje të këmbëve. Ndryshimet e shikimit të tilla si lëvizjet jonormale të syve (lëvizjet përpara dhe prapa të quajtura nistagmus), shikimi i dyfishtë, rënia e qepallave
Cilat janë shkaqet e sindromës Jacobsen?
Sindroma Jacobsen është një gjendje e shkaktuar nga humbja e materialit gjenetik nga kromozomi 11. Për shkak se ky fshirje ndodh në fundin (terminus) të krahut të gjatë (q) të kromozomit 11, sindroma Jacobsen njihet edhe si çrregullimi i fshirjes terminale 11q. Shenjat dhe simptomat e sindromës Jacobsen ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme
Cilat janë faktet e sindromës Treacher Collins për fëmijët?
Sindroma Treacher Collins është një gjendje e rrallë, gjenetike që ndikon në zhvillimin e fytyrës - veçanërisht mollëzat, nofullat, veshët dhe qepallat. Këto dallime shpesh shkaktojnë probleme me frymëmarrjen, gëlltitjen, përtypjen, dëgjimin dhe fjalimin
Cilat janë simptomat e sindromës Beckwith Wiedemann?
Shenjat dhe simptomat e sindromës Beckwith-Wiedemann përfshijnë: Përmasat e mëdha për një të porsalindur. Shenjë e kuqe e lindjes në ballë ose qepalla (nevus flammeus) Rrudha në lobet e veshit. Gjuha e madhe (makroglosia) Sheqeri i ulët në gjak. Defekti i murit të barkut (hernie kërthizore ose omphalocele) Zmadhimi i disa organeve
Cilat janë simptomat e sindromës Jacobsen?
Sindroma Jacobsen është një gjendje e karakterizuar nga fshirja e disa gjeneve në kromozomin 11. Shenjat dhe simptomat ndryshojnë midis njerëzve të prekur, por shpesh përfshijnë sindromën Paris-Trousseau (një çrregullim i gjakderdhjes); tiparet dalluese të fytyrës; zhvillimi i vonuar i aftësive motorike dhe të folurit; dhe dëmtim njohës