Përmbajtje:
Video: Cilat janë simptomat e sindromës Beckwith Wiedemann?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Shenjat dhe simptomat e sindromës Beckwith-Wiedemann përfshijnë:
- Madhësia e madhe për një të porsalindur.
- Shenja e kuqe e lindjes në ballë ose qepallat (nevus flammeus)
- Rrudhat në lobet e veshit.
- gjuhë e madhe ( makroglosia )
- Sheqeri i ulët në gjak.
- Defekti i murit të barkut (hernie kërthizore ose omphalocele )
- Zgjerimi i disa organeve.
Për më tepër, çfarë e shkakton sindromën Beckwith Wiedemann?
Shumica e rasteve të Beckwith - Sindroma Wiedemann janë shkaktuar me rregullim jonormal të gjeneve të ngulitur në rajonin kritik të BWS (IC1 dhe IC2) në kromozomin 11p15. 5 shkaktuar nga një prej disa mekanizmave gjenetikë. Rreth 10% deri 15% e njerëzve të prekur janë pjesë e familjeve me më shumë se një person të prekur.
Së dyti, sa e rrallë është sindroma Beckwith Wiedemann? Beckwith - Sindroma Wiedemann ndodh në afërsisht 1 në 11, 000 lindje, me incidencë afërsisht të barabartë tek djemtë dhe vajzat. Megjithatë, për shkak se fëmijët që kanë raste më të lehta të sindromi nuk mund të marrë kurrë një diagnozë të Beckwith - Sindroma Wiedemann ose spektri i rritjes 11p, kjo shifër mund të jetë një nënvlerësim.
Po kështu, njerëzit pyesin, a është sindroma Beckwith Wiedemann një paaftësi?
Ndonjëherë fëmijët ose të rriturit me Beckwith - Sindroma Wiedemann ose hemihipertrofia e izoluar mund të ndihet e trishtuar, e shqetësuar ose e zemëruar. Disa njerëz me ndryshimet që shkaktojnë Beckwith - Sindroma Wiedemann mund të ketë vështirësi në marrjen paaftësia mbulimi, sigurimi i jetës ose sigurimi i kujdesit afatgjatë në disa shtete.
Çfarë është BWS?
Sindroma Beckwith-Wiedemann ( BWS ) është një çrregullim i rregullimit të rritjes. Fëmijët me BWS mund të ketë edhe hemihiperplazi, në të cilën disa pjesë të trupit janë më të mëdha në njërën anë sesa në anën tjetër. Karakteristikat kryesore të BWS , makrosomia dhe makroglosia, janë shpesh të pranishme në lindje.
Recommended:
Cilat janë simptomat e sindromës Wernicke Korsakoff?
Simptomat e encefalopatisë Wernicke përfshijnë: Konfuzion dhe humbje të aktivitetit mendor që mund të përparojë në koma dhe vdekje. Humbja e koordinimit të muskujve (ataksia) që mund të shkaktojë dridhje të këmbëve. Ndryshimet e shikimit të tilla si lëvizjet jonormale të syve (lëvizjet përpara dhe prapa të quajtura nistagmus), shikimi i dyfishtë, rënia e qepallave
Cilat janë shkaqet e sindromës Jacobsen?
Sindroma Jacobsen është një gjendje e shkaktuar nga humbja e materialit gjenetik nga kromozomi 11. Për shkak se ky fshirje ndodh në fundin (terminus) të krahut të gjatë (q) të kromozomit 11, sindroma Jacobsen njihet edhe si çrregullimi i fshirjes terminale 11q. Shenjat dhe simptomat e sindromës Jacobsen ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme
Cilat janë faktet e sindromës Treacher Collins për fëmijët?
Sindroma Treacher Collins është një gjendje e rrallë, gjenetike që ndikon në zhvillimin e fytyrës - veçanërisht mollëzat, nofullat, veshët dhe qepallat. Këto dallime shpesh shkaktojnë probleme me frymëmarrjen, gëlltitjen, përtypjen, dëgjimin dhe fjalimin
Cilat janë simptomat e sindromës Jacobsen?
Sindroma Jacobsen është një gjendje e karakterizuar nga fshirja e disa gjeneve në kromozomin 11. Shenjat dhe simptomat ndryshojnë midis njerëzve të prekur, por shpesh përfshijnë sindromën Paris-Trousseau (një çrregullim i gjakderdhjes); tiparet dalluese të fytyrës; zhvillimi i vonuar i aftësive motorike dhe të folurit; dhe dëmtim njohës
Cilat janë simptomat e sindromës Cowden?
Pacientët adoleshentë të prekur me sindromën Cowden zhvillojnë lezione karakteristike të quajtura trichilemmoma, të cilat zakonisht zhvillohen në fytyrë, dhe papula verrukoze rreth gojës dhe veshëve. Papilomat orale janë gjithashtu të zakonshme. Për më tepër, keratozat shkëlqyese të palmës me dell qendrore janë gjithashtu të pranishme