Cili është modeli i trashëgimisë së sindromës Marfan?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52

Modeli i trashëgimisë

Kjo gjendje është të trashëguara në një autosomike dominante model , që do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në secilën qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar çrregullim Me Të paktën 25 për qind e sindromi Marfan rastet rezultojnë nga një mutacion i ri në gjenin FBN1.

Për më tepër, a është sindroma Marfan një tipar dominues apo recesiv?

sindromi Marfan trashëgohet si autosomal dominuese gjendje. Dominuese çrregullimet gjenetike ndodhin kur vetëm një kopje e vetme e një anormale gjen është e nevojshme për të shkaktuar një sëmundje të veçantë. sindromi Marfan është lidhur me defekte ose ndërprerje (mutacione) të fibrillin-1 (FBN1) gjen.

Për më tepër, cila është baza gjenetike e sindromës Marfan? Shkaktohet nga mutacionet në FBN1 gjen , e cila jep udhëzime për prodhimin e një proteine të quajtur fibrillin-1. sindromi Marfan trashëgohet në një model dominues autosomal. Të paktën 25% e rasteve janë për shkak të një mutacioni të ri (de novo). Trajtimi bazohet në shenjat dhe simptomat në secilin person.

Prandaj, a është gjithmonë e trashëguar sindroma Marfan?

Kur një prind ka sindromi Marfan , secili prej fëmijëve të tij ose të saj ka një shans 50 përqind (1 shans në 2) për të trashëgojnë gjeni FBN1. Derisa sindromi Marfan nuk eshte gjithmonë të trashëguara , eshte gjithmone të trashëgueshme.

Si duket Sindroma Marfan?

sindromi Marfan tiparet mund të përfshijnë: Ndërtim i gjatë dhe i hollë. Krahët, këmbët dhe gishtat në mënyrë joproporcionale të gjata. Një kockë gjoksi që del jashtë ose zhytet brenda.