Përmbajtje:

Cili është shkaku kryesor i sindromës DiGeorge?
Cili është shkaku kryesor i sindromës DiGeorge?

Video: Cili është shkaku kryesor i sindromës DiGeorge?

Video: Cili është shkaku kryesor i sindromës DiGeorge?
Video: DiGeorge syndrome || 22q11. 2 deletion syndrome || Immunodeficiency 2024, Qershor
Anonim

Shkaqet e sindromës DiGeorge

Sindromi DiGeorge është të shkaktuara nga një problem i quajtur fshirje 22q11. Këtu mungon një pjesë e vogël e materialit gjenetik në ADN -në e një personi. Në rreth 9 në 10 (90%) raste, një pjesë e ADN -së mungonte nga veza ose sperma që çoi në shtatzëni

Përveç kësaj, si trashëgohet sindroma DiGeorge?

Sindromi DiGeorge zakonisht është për shkak të fshirjes së 30 deri në 40 gjenet në mes të kromozom 22 në një vend të njohur si 22q11. 2. Rreth 90% e rasteve ndodhin për shkak të një mutacioni të ri gjatë zhvillimit të hershëm, ndërsa 10% janë të trashëguara nga prindërit e një personi.

Gjithashtu, a mundet dikush me sindromën DiGeorge të bëjë një jetë normale? Sindroma DiGeorge është një gjenetik i rëndë çrregullim që vihet re në lindje. Në më të keqen, është mund rezultojnë në defekte në zemër, vështirësi në të mësuar, një ndarje të qiellzës dhe potencialisht shumë probleme të tjera. Sidoqoftë, jo të gjithë janë të prekur rëndë dhe shumica e njerëzve me këtë gjendje do te jetoje jeten normale shtrihet

Dikush mund të pyesë gjithashtu, si ndikon sindroma DiGeorge tek një person?

Sindromi DiGeorge është një çrregullim kromozomik që zakonisht ndikon kromozomi i 22 -të. Disa sisteme të trupit zhvillohen dobët dhe mund të ketë probleme mjekësore, duke filluar nga një defekt në zemër deri te problemet e sjelljes dhe një çarje e qiellzës. Gjendja njihet edhe si 22q11. 2 fshirje sindromi.

A është sindroma DiGeorge fatale?

Kjo është serioze, potencialisht fatale , gjendje që është e ngjashme me Deficiencën e Kombinuar të Rëndë të Imunitetit. Kjo nganjëherë quhet "e plotë" Sindromi DiGeorge dhe zakonisht shoqërohet me kalcium të ulët të gjakut që shkakton konfiskime.

Recommended: