Çfarë e shkakton sindromën e karafilit?
Çfarë e shkakton sindromën e karafilit?

Video: Çfarë e shkakton sindromën e karafilit?

Video: Çfarë e shkakton sindromën e karafilit?
Video: Si shkaktohet paraliza e njërës anë të trupit 2024, Qershor
Anonim

Sindroma e PARAQIT është një jo trashëgimore çrregullimi i shkaktuar nga një mutacion somatik (qeliza e trupit) në një gjen të njohur si PIK3CA. Mutacionet në këtë gjen rregullator të rritjes rezultojnë në dy grupe qelizash brenda trupit (statusi i mozaikut): ato me mutacion dhe ato pa mutacion.

Gjithashtu u pyet, a ka një kurë për sindromën e karafilit?

Aty është nr kura për sindromën CLOVES , por specialistët me përvojë të anomalisë vaskulare mund të menaxhojnë ose parandalojnë simptomat me kujdesin e duhur mjekësor dhe kirurgjik.

çfarë e shkakton sindromën Proteus? Sindroma e proteusit është një çrregullim i rrallë i karakterizuar nga rritja e tepërt e indeve të ndryshme të trupit. E shkaktoj i çrregullimit është një variant mozaiku në një gjen të quajtur AKT1. Rritja joproporcionale, asimetrike ndodh në një model mozaiku (d.m.th., një model i rastësishëm "copëz" i zonave të prekura dhe të pa prekura).

Thjesht kështu, çfarë është sindroma e karafilit?

Sindroma e PARAQIT është një mbipopullim jashtëzakonisht i rrallë sindromi me anomali komplekse vaskulare. Sindroma CLOVES prek njerëzit me simptoma të ndryshme, duke filluar nga tumoret e buta yndyrore të indeve të buta deri te keqformimet vaskulare që përfshijnë shtyllën kurrizore ose organet e brendshme.

Çfarë do të thotë karafil?

CLOVES qëndron për Mbirritje asimetrike kongjenitale lipomatoze, keqformime vaskulare, nevi epidermale dhe anomali të skeletit dhe të shtyllës kurrizore.

Recommended: