Video: Çfarë organele shkakton Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Tay-Sachs është një sëmundje autosomale recesive e shkaktuar nga mutacionet në të dy alelet e a gjen (HEXA) aktiv kromozomi 15. Kodet HEXA për nën-njësinë alfa të enzimës β-hexosaminidase A. Kjo enzimë gjendet në lizozomet , organelet që zbërthejnë molekula të mëdha për riciklim nga qeliza.
Në mënyrë të ngjashme, nga çfarë shkaktohet Tay Sachs?
Një gjen me defekt në kromozomin 15 (HEX-A) shkakton Tay - Sachs sëmundje Ky gjen me defekt shkakton trupi nuk duhet të prodhojë një proteinë të quajtur heksaminidaza A. Pa këtë proteinë, kimikatet e quajtura gangliozide grumbullohen në qelizat nervore në tru, duke shkatërruar qelizat e trurit.
Për më tepër, si ndikon Tay Sachs në lizozomet? Brenda lizozomet , beta-hexosaminidaza A ndihmon në zbërthimin e një substance yndyrore të quajtur gangliozid GM2. Sepse Tay - Sachs sëmundja dëmton funksionin e a lizozomale enzimë dhe përfshin grumbullimin e gangliozidit GM2, gjendje kjo është ndonjëherë i referuar si një lizozomale çrregullimi i ruajtjes ose një gangliosidozë GM2.
Më pas, dikush gjithashtu mund të pyesë, pse nuk ka shërim për Tay Sachs?
Tay - Sachs sëmundja shkaktohet nga mutacionet në gjenin HEXA dhe trashëgimia është autosomale recesive. Aktualisht atje është nuk ka kurë për Tay - Sachs sëmundje, dhe atje janë nr terapi që ngadalësojnë përparimin e sëmundjes. Trajtimi synon të lehtësojë simptomat dhe të rrisë cilësinë e jetës.
Kush ka më shumë gjasa të sëmuret nga sëmundja Tay Sachs?
Çdo vit, rreth 16 raste të Tay - Sachs janë diagnostikuar në Shtetet e Bashkuara. Edhe pse njerëzit e trashëgimisë hebreje Ashkenazi (me prejardhje nga Evropa Qendrore dhe Lindore) janë në me e larta rrezik, njerëzit e trashëgimisë franceze-kanadeze/Cajun dhe trashëgimisë irlandeze kanë gjithashtu është gjetur të kanë të Tay - Sachs gjen.
Recommended:
Cili është roli i lizozomeve në sëmundjen Tay Sachs?
Gjeni HEXA jep udhëzime për të bërë pjesë të një enzime të quajtur beta-hexosaminidase A, e cila luan një rol kritik në tru dhe palcën kurrizore. Kjo enzimë ndodhet në lizozome, të cilat janë struktura në qeliza që zbërthejnë substancat toksike dhe veprojnë si qendra riciklimi
Çfarë organele përdoret në frymëmarrjen qelizore nëse oksigjeni është i pranishëm?
Për këtë proces kërkohet shumë oksigjen! Sheqeri DHE oksigjeni dërgohen në qelizat tuaja nëpërmjet qarkullimit të gjakut. Ky proces ndodh pjesërisht në citoplazmë, dhe pjesërisht në mitokondri. Mitokondria është një organelë tjetër në qelizat eukariote
Çfarë organele prek CDG?
Çrregullimet e lindura të glikozilimit (CDG; i njohur më parë si sindromi i glikoproteinës me mangësi karbohidrate) janë përshkruar kohët e fundit sëmundje që prekin trurin dhe shumë organe të tjera. Defektet parësore biokimike të CDG janë në rrugën e N-glikozilimit që ndodh në citoplazmën dhe endoplazmën
Cili është emri i sëmundjes Tay Sachs?
Sëmundja është emëruar pas okulistit britanik Warren Tay i cili përshkroi për herë të parë njollën e kuqe në retinën e syrit në 1881 dhe neurologun amerikan Bernard Sachs të Spitalit Mount Sinai i cili përshkroi ndryshimet qelizore të Tay-Sachs dhe vuri në dukje një përhapje të shtuar në hebreu i Evropës Lindore (
Cila është prognoza për Tay Sachs?
Sëmundja Tay-Sachs është një çrregullim neurodegjenerues progresiv. Forma klasike infantile është zakonisht fatale deri në moshën 2 ose 3 vjeç. Zakonisht vdekja ndodh për shkak të infeksionit ndërkurrent. Në formën e të miturve, vdekja zakonisht ndodh në moshën 10-15 vjeç; i paraprirë nga gjendja disa vjeçare vegjetative me ngurtësi derrebrate