Video: Cili është emri i sëmundjes Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
E sëmundje është me emrin okulisti britanik Warren Tay i cili së pari përshkroi njollën e kuqe në retinën e syrit në 1881, dhe neurologun amerikan Bernard Sachs i Spitalit Mount Sinai i cili përshkroi ndryshimet qelizore të Tay - Sachs dhe vuri në dukje një përhapje të shtuar në hebrenjtë e Evropës Lindore
Lidhur me këtë, SI E mori emrin sëmundja Tay Sachs?
E sëmundje është emëruar pas Waren Tay , i cili në 1881 përshkroi për herë të parë një njollë të kuqe simptomatike në retinën e syrit; dhe Bernardi Sachs , i cili përshkroi në 1887 ndryshimet qelizore dhe vuri në dukje një rritje të shkallës së sëmundje në hebrenjtë Ashkenazi.
Po kështu, çfarë ndodh në sëmundjen Tay Sachs? Tay - Sëmundja Sachs ndodh kur trupit i mungon heksosaminidaza A. Kjo është një proteinë që ndihmon në prishjen e një grupi të kimikateve që gjenden në indet nervore të quajtur gangliozide. Pa këtë proteinë, gangliozidet, veçanërisht gangliosidi GM2, grumbullohen në qeliza, shpesh qeliza nervore në tru.
Pra, cili është gjenotipi i sëmundjes Tay Sachs?
Tay - Sachs është një autosomal recesiv sëmundje të shkaktuara nga mutacionet në të dy alelet e një gjeni (HEXA) në kromozomin 15. HEXA kodon për nën-njësinë alfa të enzimës β-hexosaminidase A. Kjo enzimë gjendet në lizozomet, organelet që zbërthejnë molekula të mëdha për riciklim nga qeliza.
A ka ndonjë emër tjetër për sëmundjen Tay Sachs?
Një tjetër emër për Tay - Sëmundja Sachs është gangliosidoza GM2 e tipit 1. Atje janë dy tjeter , çrregullime të lidhura, të quajtura Sandhoff sëmundje dhe mungesa e aktivizuesit të heksosaminidazës që nuk dallohen nga Tay - Sëmundja Sachs bazuar në simptomat dhe mund të diferencohet vetëm nëpërmjet testimit për të përcaktuar the shkaku themelor.
Recommended:
Cili është një ndërlikim i zakonshëm i quizletit të sëmundjes së Crohn?
"Shtrëngimet janë një ndërlikim i zakonshëm me sëmundjen e Crohn."
Cili është emri i elementit të formuar që është kritik për fillimin e formimit të një mpiksje gjaku?
Trombocitet (trombocitet) Megakariocitet zhvillohen nga hemocitoblastet në palcën e kuqe të eshtrave. Trombocitet bëhen ngjitëse dhe grumbullohen së bashku për të formuar priza trombocite që mbyllin thyerjet dhe lotët në enët e gjakut. Ata gjithashtu fillojnë formimin e mpiksjes së gjakut
Cili është një ndërlikim i sëmundjes reumatike të zemrës?
Disa ndërlikime të sëmundjeve reumatike të zemrës përfshijnë: Dështimi i zemrës. Kjo mund të ndodhë ose nga një valvul zemre e ngushtuar rëndë ose që rrjedh. Endokarditi bakterial
Cili është roli i lizozomeve në sëmundjen Tay Sachs?
Gjeni HEXA jep udhëzime për të bërë pjesë të një enzime të quajtur beta-hexosaminidase A, e cila luan një rol kritik në tru dhe palcën kurrizore. Kjo enzimë ndodhet në lizozome, të cilat janë struktura në qeliza që zbërthejnë substancat toksike dhe veprojnë si qendra riciklimi
Si ndryshon trajtimi i sëmundjes virale me trajtimin e sëmundjes bakteriale?
Siç mund të mendoni, infeksionet bakteriale shkaktohen nga bakteret, dhe infeksionet virale shkaktohen nga viruset. Ndoshta dallimi më i rëndësishëm midis baktereve dhe viruseve është se ilaçet me antibiotikë zakonisht vrasin bakteret, por ato nuk janë efektive kundër viruseve