Përmbajtje:
Video: Çfarë është sëmundja e ruajtjes lizosomale?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Endokrinologji. Sëmundjet e ruajtjes lizosomale (LSDs; /ˌla? S? ?So? M? L /) janë një grup prej rreth 50 metabolikësh të trashëguar të rrallë çrregullimet që rezultojnë nga defektet në lizosomale funksionin. Lizozomet janë qeska të enzimave brenda qelizave që tretin molekulat e mëdha dhe i kalojnë fragmentet në pjesët e tjera të qelizës për riciklim.
Këtu, cilat janë sëmundjet e ruajtjes lizosomale japin shembull?
Disa çrregullimet e ruajtjes lizosomale të tilla si për shembull Gaucher sëmundje , 12 Tay Sachs sëmundje , 13 Pompe sëmundje , 14 mungesa e beta-galaktosidazës15 kanë infantil, të mitur dhe format e të rriturve. Ashpërsia e a ruajtje lizosomale lloji i çrregullimit do të varet pjesërisht nga lloji i grumbullimit të produktit të mbeturinave.
Më pas, pyetja është, cili është shkaku i sëmundjes së ruajtjes lizosomale? Në cdo rast, sëmundjet e ruajtjes lizosomale janë të shkaktuara nga një gabim i lindur i metabolizmit që rezulton në mungesë ose mangësi të një enzime, duke çuar në të papërshtatshëm ruajtje të materialit në qeliza të ndryshme të trupit. Shumica çrregullimet e ruajtjes lizosomale trashëgohen në mënyrë autosomale recesive.
cilat janë çrregullimet e ruajtjes lizozomale dhe cilat janë simptomat?
Simptomat e Sëmundjeve të Magazinimit Lisosomal
- Vonesa në zhvillimin intelektual dhe fizik.
- Konfiskimet.
- Deformime të fytyrës dhe kockave të tjera.
- Ngurtësi dhe dhimbje të kyçeve.
- Vështirësi në frymëmarrje.
- Probleme me shikimin dhe dëgjimin.
- Anemi, gjakderdhje nga hunda dhe gjakderdhje ose mavijosje të lehtë.
- Bark i fryrë për shkak të zmadhimit të shpretkës ose mëlçisë.
Sa sëmundje ruajtjeje lizosomale ka?
Sëmundja e Magazinimit Lisosomal Listë. E komuniteti shkencor ka identifikuar më shumë se 40 lloje të sëmundjet e ruajtjes lizosomale , dhe ky numër vazhdon të rritet. Edhe pse the lloje të ndryshme të LSD -ve janë të rralla individualisht, të marra së bashku ato ndikojnë afërsisht 1 në 7, 700 lindje, duke i bërë ato një problem relativisht të zakonshëm shëndetësor.
Recommended:
Çfarë është sëmundja e hapësirës ajrore në mushkëri?
Sëmundja e hapësirës ajrore, ose sëmundja e mushkërive alveolare, është një proces në të cilin ka një mbushje të alveolave / acineve të mushkërive
Çfarë është sëmundja Limonia?
Pneumonia është një infeksion i mushkërive me një sërë shkaqesh të mundshme. Mund të jetë një sëmundje serioze dhe kërcënuese për jetën. Zakonisht fillon me një infeksion bakterial, viral ose fungal. Mushkëritë bëhen të përflakur dhe qeset e vogla të ajrit, ose alveolet, brenda mushkërive mbushen me lëng
Çfarë është sëmundja mikrovaskulare dhe makrovaskulare?
Komplikimet e diabetit ndahen në mikrovaskulare (për shkak të dëmtimit të enëve të vogla të gjakut) dhe makrovaskulare (për shkak të dëmtimit të enëve të gjakut më të mëdha). Komplikimet makrovaskulare përfshijnë sëmundjet kardiovaskulare siç janë sulmet në zemër, goditjet në tru dhe pamjaftueshmëria e rrjedhjes së gjakut në këmbë
Sa shpesh punonjësit e regjistruar në programin e ruajtjes së dëgjimit duhet të testojnë dëgjimin e tyre?
Çfarë janë audiogramet vjetore? Punëdhënësit duhet të japin audiogramë vjetorë brenda 1 viti nga fillimi. Isshtë e rëndësishme të testoni dëgjimin e punonjësve çdo vit për të identifikuar përkeqësimin e aftësisë së tyre të dëgjimit sa më herët që të jetë e mundur
Çfarë është sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip V?
Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip V (e njohur edhe si sëmundja GSDV ose McArdle) është një çrregullim i trashëguar i shkaktuar nga paaftësia për të zbërthyer një sheqer kompleks të quajtur glikogjen në qelizat e muskujve. Njerëzit me GSDV zakonisht përjetojnë lodhje, dhimbje të muskujve dhe ngërçe gjatë minutave të para të stërvitjes (intoleranca e ushtrimit)