A mund të vdesësh nga sëmundja Tay Sachs?
A mund të vdesësh nga sëmundja Tay Sachs?

Video: A mund të vdesësh nga sëmundja Tay Sachs?

Video: A mund të vdesësh nga sëmundja Tay Sachs?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Qershor
Anonim

Infantile klasike Tay - Sëmundja Sachs është fatale sëmundje dhe fëmijët me këtë sëmundje zakonisht vdes nga mosha 5. I mitur Tay - Sachs është gjithashtu fatale, me vdekjen që ndodh në adoleshencë ose në moshë madhore të hershme. Perspektiva afatgjatë për formën e të rriturve nuk dihet.

Në mënyrë të ngjashme, pyetet, cili është jetëgjatësia e dikujt me sëmundjen Tay Sachs?

Njerëzit me formën e të miturve të Tay - Sachs zakonisht shfaq simptoma midis moshës 2 dhe 10 vjeç dhe zakonisht kalojnë mosha 15. Simptomat mund të përfshijnë të folur të paqartë, ngërçe të muskujve dhe dridhje. Jetegjatesia ndryshon me këtë formë të sëmundje , dhe disa njerëz kane nje normale jetëgjatësi.

Po kështu, çfarë ndodh me trupin në sëmundjen Tay Sachs? Tay - Sëmundja Sachs ndodh kur trup i mungon heksosaminidaza A. Kjo është një proteinë që ndihmon në prishjen e një grupi të kimikateve që gjenden në indet nervore të quajtur gangliozide. Pa këtë proteinë, gangliozidet, veçanërisht gangliosidi GM2, grumbullohen në qeliza, shpesh qeliza nervore në tru.

Duke pasur parasysh këtë, si vdesin njerëzit me Tay Sachs?

Mosha e vdekjes është zakonisht midis 2 dhe 4 vjet, shpesh nga pneumonia. Mosha e vdekjes është zakonisht në vitet e adoleshencës, zakonisht nga infeksionet, edhe pse disa do vdes shumë më shpejt. Mungesa kronike e hexosaminidazës A zakonisht zhvillohet para moshës 10 vjeç, por njerëzit bëjnë të mos humbasë aq shumë aftësi motorike sa ata me Tay - Sachs.

Si transmetohet sëmundja Tay Sachs?

Tay - Sëmundja Sachs është trashëguar në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që të kesh sëmundje , një person duhet të ketë një mutacion në të dy kopjet e gjenit përgjegjës në secilën qelizë. Asgjë nuk mund të bëjë asnjë nga prindërit, para ose gjatë shtatzënisë, për të shkaktuar një fëmijë Tay - Sëmundja Sachs.

Recommended: