Video: Çfarë është një mutacion PTEN?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Çfarë është PTEN Gene ? PTEN Eshte nje gjen që ndihmon në ndalimin e riprodhimit dhe rritjes së qelizave jashtë kontrollit. Shtë një nga shumë gjenet që shërbejnë si "frena", duke i mbajtur qelizat e gabuara të mos formojnë tumore. Nëse keni ndryshime, ose a mutacion , në tuajat Gjeni PTEN , tumoret jo kanceroze, të quajtur hamartoma, mund të formohen në trupin tuaj.
Më pas, dikush gjithashtu mund të pyesë, çfarë do të thotë PTEN?
Fosfataza dhe tenzina homologu (PTEN) është një proteinë që, tek njerëzit, kodohet nga gjeni PTEN. Mutacionet e këtij gjeni janë një hap në zhvillimin e shumë kancereve.
Gjithashtu, cili është funksioni jonormal i PTEN? Gjeni PTEN jep udhëzime për krijimin e një enzime që gjendet pothuajse në të gjitha indet në trup Me Enzima vepron si një shtypës i tumorit, që do të thotë se ndihmon në rregullimin qelizë ndarja duke i mbajtur qelizat të mos rriten dhe të ndahen shumë shpejt ose në mënyrë të pakontrolluar.
Në mënyrë të ngjashme, çfarë e shkakton mutacionin PTEN?
Shkaqet të PTEN sindroma e tumorit hamartoma Gjendja mund të jetë e trashëguar ose të shkaktuara nga "e re" mutacionet në njërën nga spermatozoidet e babait, vezët e nënës, ose në një qelizë të fetusit në zhvillim. Roli i Gjeni PTEN është të prodhojë një enzimë që vepron si pjesë e një rruge kimike për të sinjalizuar qelizat që të ndalojnë ndarjen.
Cilat janë simptomat e sindromës Cowden?
Shenja dhe simptoma të tjera të sindromës Cowden mund të përfshijnë sëmundje beninje të gjirit, tiroides dhe endometriumit; një tru i rrallë, jo kanceroz tumor e quajtur sëmundja Lhermitte-Duclos; një kokë e zmadhuar ( makrocefali ); çrregullimi i spektrit të autizmit; paaftesi intelektuale ; dhe vaskulare (rrjeti i enëve të gjakut të trupit)
Recommended:
Çfarë është një glikoproteinë cila është një nga përdorimet e glikoproteinave?
Glikoproteinat janë proteina të cilat përmbajnë zinxhirë oligosakarid (glikanë) të lidhur në mënyrë kovalente me zinxhirët anësorë të aminoacideve. Glikoproteinat janë gjithashtu shpesh proteina të rëndësishme të membranës integrale, ku ato luajnë një rol në ndërveprimet qelizë -qelizë
Cili mutacion shkakton fibrozë cistike?
CF është shkaktuar nga një mutacion në rregullatorin e përcjellshmërisë transmembrane të fibrozës cistike të gjenit (CFTR). Mutacioni më i zakonshëm, Δ F508, është një fshirje (δ që nënkupton fshirjen) e tre nukleotideve që rezulton në humbjen e aminoacidit fenilalaninë (F) në pozicionin 508 në proteinë
Cili mutacion shkakton sindromën Marfan?
Ajo është shkaktuar nga mutacionet në gjenin FBN1, i cili jep udhëzime për krijimin e një proteine të quajtur fibrillin-1. Sindroma Marfan trashëgohet në një model dominues autosomal. Të paktën 25% e rasteve janë për shkak të një mutacioni të ri (de novo). Trajtimi bazohet në shenjat dhe simptomat në secilin person
Çfarë është një iluzion çfarë është një halucinacion?
Halucinacionet dhe deluzionet janë simptoma të sëmundjes Alzheimer dhe demenca të tjera. Me halucinacione ose iluzione, njerëzit nuk i përjetojnë gjërat siç janë në të vërtetë. Deluzionet janë besime të rreme. Halucinacionet janë perceptime të pasakta të objekteve ose ngjarjeve që përfshijnë shqisat
Cila sëmundje gjenetike lidhet me një mutacion të gjenit supresor të tumorit?
Mutacionet e trashëguara të dy gjeneve të tjera shtypës të tumorit, BRCA1 dhe BRCA2, janë përgjegjës për rastet e trashëguara të kancerit të gjirit, të cilat përbëjnë 5 deri në 10% të incidencës totale të kancerit të gjirit