Video: Cili mutacion shkakton fibrozë cistike?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
CF është të shkaktuara nga një mutacion në gjen fibroza cistike rregullatori i përcjellshmërisë transmembrane (CFTR). Më e zakonshme mutacion , ΔF508, është një fshirje (Δ nënkupton fshirjen) e tre nukleotideve që rezulton në humbjen e aminoacidit fenilalaninë (F) në pozicionin 508 në proteinë.
Në mënyrë të ngjashme, ju mund të pyesni, cili mutacion i ADN -së shkakton fibrozë cistike?
Anomalitë gjenetike më të zakonshme duke shkaktuar fibrozë cistike përfshin fshirjen e vetëm tre ADN -së bazat (një kodon?) nga gjeni CFTR. Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike recesive?, që do të thotë se të dy kopjet e gjenit CFTR të një personi duhet të përmbajnë mutacion ? për fibroza cistike të ndodh.
Gjithashtu, sa mutacione shkaktojnë fibrozë cistike? Që një person të ketë CF, duhet të ketë një mutacion në të dy kopjet e gjenit CFTR. Shkencëtarët kanë gjetur më shumë se 1, 700 mutacione të ndryshme në gjenin CFTR që mund të shkaktojnë CF. (Një mutacion mund të jetë një ndryshim shumë i vogël; kalimi i një shkronje të vetme në një shkronjë tjetër, ose fshirja e një ose më shumë shkronjave.)
Po kështu, cilat janë mutacionet më të zakonshme që shkaktojnë fibrozë cistike?
E fshirje e fenilalaninës 508 (ΔF508-CFTR) është mutacioni më i zakonshëm në mesin e pacientëve me fibrozë cistike (CF). Kanalet mutante paraqesin një defekt të rëndë trafikimi, dhe kanalet e pakta që arrijnë në membranën plazmatike janë dëmtuar funksionalisht.
Cilat proteina preken nga fibroza cistike?
Gjeni i trashëguar i CF drejton qelizat epiteliale të trupit për të prodhuar një formë të dëmtuar të a proteina i quajtur CFTR (ose fibroza cistike rregullator i përcjellshmërisë transmembrane) që gjendet në qelizat që mbulojnë mushkëritë, traktin tretës, gjëndrat e djersës dhe sistemin gjenitourinar.
Recommended:
Pse pacientët me fibrozë cistike kanë insuficiencë pankreatike?
Fibroza cistike është shkaku i dytë më i zakonshëm i EPI, pas pankreatitit kronik. Ndodh sepse mukusi i trashë në pankreasin tuaj bllokon hyrjen e enzimave pankreatike në zorrën e hollë. Mungesa e enzimave pankreatike do të thotë që trakti juaj tretës duhet të kalojë ushqim pjesërisht të patretur
Cili mutacion shkakton sindromën Marfan?
Ajo është shkaktuar nga mutacionet në gjenin FBN1, i cili jep udhëzime për krijimin e një proteine të quajtur fibrillin-1. Sindroma Marfan trashëgohet në një model dominues autosomal. Të paktën 25% e rasteve janë për shkak të një mutacioni të ri (de novo). Trajtimi bazohet në shenjat dhe simptomat në secilin person
A mund të punoni nëse keni fibrozë cistike?
Duke kërkuar punë nëse keni fibrozë cistike Për aq sa është e mundur, CF nuk duhet të lejohet të kufizojë zgjedhjet tuaja. Për shumë punë, mund të bëhen rregullime të arsyeshme për t'ju mundësuar të merrni përsipër rolin
Si trashëgon një person fibrozë cistike?
Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga mutacionet (ndryshimet) në një gjen në kromozomin 7, një nga 23 palët kromozome që fëmijët trashëgojnë nga prindërit e tyre. CF ndodh për shkak të mutacioneve në gjenin që prodhon një proteinë të quajtur CFTR (rregullator transmembranor i fibrozës cistike)
Cili mutacion gjenik shkakton qelizën drapër?
Sëmundja drapërocitare shkaktohet nga një mutacion në gjenin hemoglobinë-Beta që gjendet në kromozomin 11. Hemoglobina transporton oksigjenin nga mushkëritë në pjesë të tjera të trupit. Qelizat e kuqe të gjakut me hemoglobinë normale (hemoglobina-A) janë të lëmuara dhe të rrumbullakëta dhe rrëshqasin nëpër enët e gjakut