Video: Cila sëmundje gjenetike lidhet me një mutacion të gjenit supresor të tumorit?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Mutacionet e trashëguara e dy të tjerave gjenet e shtypjes së tumorit , BRCA1 dhe BRCA2, janë përgjegjës për trashëguese rastet e kancerit të gjirit, të cilat përbëjnë 5 deri në 10% të incidencës totale të kancerit të gjirit.
Atëherë, a mbartin gjenet dhe onkogjenet e shtypura të tumorit të mutuara lloje të ndryshme mutacionesh?
Fitimi dominues i funksionit mutacionet në protoonkogjenet dhe humbja recesive e funksionit mutacionet në tumor - gjenet supresore janë onkogjenike Me Një aktivizues mutacion i njërit prej dy aleleve të një proto- onkogjen e konverton atë në një onkogjen , e cila mund nxisin transformimin në qelizat e kultivuara ose kanceri në kafshë.
Dije gjithashtu, çfarë ndodh nëse ka një mutacion në gjenin p53? Shumica e TP53 mutacionet ndryshojnë aminoacidet e vetme në proteina p53 , e cila çon në prodhimin e një versioni të ndryshuar të proteina që nuk mund të kontrollojë përhapjen e qelizave dhe nuk është në gjendje të shkaktojë apoptozë në qelizat me i mutuar ose ADN e dëmtuar. Si rezultat, dëmtimi i ADN-së mund të grumbullohet në qeliza.
Gjithashtu e dini, pse mutacionet në gjenet shtypës të tumorit janë recesive?
Gjenet që shtypin tumorin janë recesive në nivel qelizor dhe për këtë arsye kërkohet çaktivizimi i të dy aleleve. Kjo arrihet më shpesh nga mutacion i një aleli dhe fshirja e alelit të dytë. Më në fund disa mutacionet veprojnë si negative mbizotëruese, dhe efektivisht një ngjarje e vetme çaktivizon të dy alelet.
A është mutacioni p53 dominues apo recesiv?
Ekzistojnë përjashtime nga rregulli i dy goditjeve për shtypësit e tumorit, si për shembull disa mutacionet në p53 produkt gjenik. p53 mutacionet mund të funksionojë si një dominuese negative, që do të thotë se a putuar p53 proteina mund të parandalojë funksionimin e proteinave natyrore të prodhuara nga të mutuara alele.
Recommended:
A është gjeni BRCA një shtypës i tumorit apo një proto onkogjen?
Proto-onkogjenët mendohet se luajnë pak rol në sindromet e trashëguara të kancerit, me përjashtim të proto-onkogjenit RET në neoplazitë e shumta endokrine (MEN-II). Gjenet shtypës të tumorit janë klasa e dytë e gjeneve që janë pjesë përbërëse e kontrollit normal të rritjes. BRCA1 dhe BRCA2 mendohet se veprojnë si gjene shtypës të tumorit
Çfarë do të thotë gjen supresor i tumorit?
Një gjen shtypës i tumorit, ose anti-onkogjen, është një gjen që rregullon një qelizë gjatë ndarjes dhe replikimit të qelizave. Kur një gjen shtypës i tumorit është i mutuar, rezulton në një humbje ose zvogëlim të funksionit të tij; në kombinim me mutacionet e tjera gjenetike kjo mund të lejojë që qeliza të rritet në mënyrë jonormale
A është kanceri një sëmundje apo një sëmundje?
Kanceri i referohet secilës prej një numri të madh sëmundjesh të karakterizuara nga zhvillimi i qelizave jonormale që ndahen në mënyrë të pakontrollueshme dhe kanë aftësinë të infiltrojnë dhe shkatërrojnë indet normale të trupit. Kanceri shpesh ka aftësinë të përhapet në të gjithë trupin tuaj. Kanceri është shkaku i dytë kryesor i vdekjeve në botë
Çfarë sëmundje lidhet me Balantidium coli?
Shiriti i shkallës: 5 Μm. Balantidium coli është një specie parazitare e alveolateve ciliate që shkakton sëmundjen balantidiasis. Shtë i vetmi anëtar i filetit ciliar që dihet se është patogjen për njerëzit
A është p53 një proto-onkogjen apo gjen shtypës i tumorit?
Klasifikimi standard i përdorur për të përcaktuar gjenet e ndryshme të kancerit kufizon proteinën tumorale p53 (TP53) në rolin e një gjeni shtypës të tumorit. Megjithatë, tani është një fakt i padiskutueshëm që shumë mutant p53 veprojnë si proteina onkogjene