Çfarë është dysplasia e lindur Spondyloepiphyseal?
Çfarë është dysplasia e lindur Spondyloepiphyseal?

Video: Çfarë është dysplasia e lindur Spondyloepiphyseal?

Video: Çfarë është dysplasia e lindur Spondyloepiphyseal?
Video: Spondyloepiphyseal Dysplasia and Dwarfism 2024, Korrik
Anonim

Displazia e lindur spondiloepifizare (shkurtuar në SED më shpesh se SDC) është një çrregullim i rrallë i rritjes së kockave që rezulton në xhuxhizëm, anomali karakteristike të skeletit dhe herë pas here probleme me shikimin dhe dëgjimin.

Këtu, sa e zakonshme është dysplasia Spondyloepiphyseal congenita?

Fëmijët me çrregullim gjithashtu mund të kenë deformime kraniofaciale duke përfshirë një qiellëz të çarë, një fytyrë të sheshtë dhe hipertelorizëm (sy të hapur). SEDc është i rrallë , që ndodh në më pak se 1 në 100 000 lindje. Ndodh në mënyrë të barabartë tek meshkujt dhe femrat.

Dikush mund të pyesë gjithashtu, çfarë e shkakton displazinë diastrofike? Shkaqet . Displazia diastrofike është shkaktuar nga një çrregullim autosomik recesiv në gjenin e quajtur DTDST, që do të thotë që të dy prindërit duhet të mbajnë këtë gjen jonormal për të pasur një fëmijë me dysplasia diastrofike.

Në këtë drejtim, çfarë është sëmundja SED?

Displazia spondiloepifizare ( SED ) është një term përshkrues për një grup çrregullimesh me përfshirjen parësore të rruazave dhe qendrave epifizare që rezultojnë në një xhuxhizëm joproporcional të trungut të shkurtër. Spondylo- i referohet shtyllës kurrizore, epifizës i referohet skajeve në rritje të eshtrave, dhe dysplasia i referohet rritjes jonormale.

Çfarë është një pseudo xhuxh?

Pseudoakondroplazia është një çrregullim i trashëguar i rritjes së kockave. Dikur mendohej se lidhej me një çrregullim tjetër të rritjes së kockave të quajtur akondroplazi, por pa tiparet karakteristike të fytyrës të këtij çrregullimi. Disa njerëz me pseudoakondroplazi kanë këmbë që kthehen nga jashtë ose nga brenda (deformim valgus ose varus).

Recommended: