Video: Çfarë është çrregullimi i lindur i glikozilimit?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Çrregullime të lindura të glikozilimit (CDG) janë një grup metabolik i trashëguar çrregullimet që ndikojnë në një proces të quajtur glikozilimi . Glikozilimi është procesi kompleks me të cilin të gjitha qelizat njerëzore ndërtojnë zinxhirë të gjatë sheqeri që janë të lidhur me proteinat, të cilat quhen glikoproteina. CDG lloji IA është forma më e zakonshme.
Po kështu, cili është një shembull i një çrregullimi të lindur?
Shembuj kryesisht strukturore çrregullime të lindura kongjenitale zemra defekte përfshijnë patentën ductus arteriosus, defektin septal atrial, defektin septal ventrikular dhe tetralogjinë e Fallot. I lindur anomalitë e sistemit nervor përfshijnë tubin nervor defekte të tilla si spina bifida, encefalocelë dhe anencefali.
Dikush mund të pyesë gjithashtu, sa e zakonshme është CDG? Sa e zakonshme a është Çrregullimi i lindur i Glikozilimit Tipi Ia? CDG -Ia përbën 70% të çrregullimeve të lindura të glikozilimit, të cilat të kombinuara prekin 1 në çdo 50, 000 deri në 100, 000 lindje. Rastet e CDG -Ai janë raportuar në të gjithë botën, me rreth gjysmën që vijnë nga vendet skandinave.
Përveç sa më sipër, çfarë e shkakton glikozilimin?
Siç u diskutua më lart, CDG janë të shkaktuara nga mungesa ose mungesa e enzimave specifike të përfshira në formimin e pemëve të sheqerit (glikane) dhe lidhja e tyre me proteina ose lipide të tjera ( glikozilimi ). Glikozilimi është një proces i gjerë dhe kompleks. Për shembull, PMM2-CDG është të shkaktuara nga mutacionet e gjenit PMM2.
A është CDG fatale?
Çrregullimet e lindura të glikozilimit nganjëherë njihen si CDG sindromet. Ato shpesh shkaktojnë serioze, ndonjëherë fatale , mosfunksionimi i disa sistemeve të ndryshme të organeve (veçanërisht sistemi nervor, muskujt dhe zorrët) në foshnjat e prekura.
Recommended:
Çfarë është çrregullimi i thyerjes?
Një çrregullim refraktiv është një gjendje okulare e shkaktuar nga ndryshimet në formën e syrit, e cila parandalon që drita të fokusohet ashpër në retinë, duke krijuar imazhe të paqarta. Thyerja është procesi i lakimit të dritës që ndodh kur kalon nëpër kornea dhe thjerrëzat
Çfarë është kuizleti i imunitetit të lindur?
Imuniteti i lindur dhe imuniteti adaptues. Imuniteti i lindur. Mbrojtjet e lindura, jospecifike të trupit kundër çdo patogjeni. Imuniteti adaptiv. Rezistenca e fituar e trupit ndaj një patogjeni specifik
Çfarë lloj çrregullimi është çrregullimi i përshtatjes?
Çrregullimi i përshtatjes, nganjëherë i referuar si depresioni i situatës, është një reagim jonormal dhe i tepërt ndaj një stresi të identifikueshëm të jetës. Reagimi është më i rëndë se sa do të pritej normalisht dhe mund të rezultojë në dëmtim të konsiderueshëm në funksionimin social, profesional ose akademik
Çfarë është Dakriostenoza e lindur?
Një kanal loti i bllokuar quhet dakriostenozë. Mund të quhet gjithashtu një obstruksion i lindur i kanalit lacrimal. I lindur do të thotë që fëmija juaj ka lindur me të. Lotët ndihmojnë në pastrimin dhe lubrifikimin e syve të fëmijës suaj. Ato janë bërë në gjëndrën lacrimal
Çfarë është dysplasia e lindur Spondyloepiphyseal?
Displasia congenita spondiloepifizare (shkurtuar me SED më shpesh se SDC) është një çrregullim i rrallë i rritjes së kockave që rezulton në xhuxh, anomali karakteristike skeletore dhe herë pas here probleme me shikimin dhe dëgjimin