Video: Çfarë është sindroma Cowden?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
sindromi Cowden Eshte nje çrregullim karakterizohet nga rritje të shumta jo kanceroze, të ngjashme me tumoret, të quajtura hamartoma dhe një rrezik në rritje për zhvillimin e disa llojeve të kancerit. Pothuajse të gjithë me sindromi Cowden zhvillon hamartoma. Sëmundje të tjera të gjirit, tiroides dhe endometriumit janë gjithashtu të zakonshme në Sindroma Cowden.
Gjithashtu pyetja është, cilat janë simptomat e sindromës Cowden?
Shenja dhe simptoma të tjera të sindromës Cowden mund të përfshijnë sëmundje beninje të gjirit, tiroides dhe endometriumit; një tru i rrallë, jo kanceroz tumor e quajtur sëmundja Lhermitte-Duclos; një kokë e zmadhuar ( makrocefali ); çrregullimi i spektrit të autizmit; paaftesi intelektuale ; dhe vaskulare (rrjeti i enëve të gjakut të trupit)
Dikush mund të pyesë gjithashtu, si trashëgohet sindroma Cowden? Sindroma Cowden mund te jete të trashëguara ose kaloi nga një prind i prekur tek një fëmijë. CS ka një model autosomik dominant të trashëgim Me Kjo do të thotë se çdo fëmijë (mashkull apo femër) me një prind të prekur ka një shans 50 për qind duke trashëguar PTEN gjen mutacioni dhe zhvillimi i CS.
Përveç kësaj, a ka një kurë për sindromën Cowden?
Aktualisht, atje është nr shërim për PHTS/ Sindroma Cowden Me Pacientët i nënshtrohen mbikëqyrjes gjatë gjithë jetës për të monitoruar rritjet beninje dhe kanceroze për të ndihmuar në zbulimin ndonjë probleme në të pika më e hershme, më e trajtueshme në kohë. Është rekomandohet që njerëzit me PHTS/ sindromi Cowden kanë: Ekzaminim të specializuar të kancerit të gjirit.
Çfarë e shkakton mutacionin PTEN?
Shkaqet të PTEN sindroma e tumorit hamartoma Gjendja mund të jetë e trashëguar ose shkaktuar nga "i ri" mutacionet në njërën nga spermatozoidet e babait, vezët e nënës, ose në një qelizë të fetusit në zhvillim. Roli i Gjeni PTEN është të prodhojë një enzimë që vepron si pjesë e një rruge kimike për të sinjalizuar qelizat që të ndalojnë ndarjen.
Recommended:
Çfarë është sindroma e bllokimit nervor?
Specialiteti. Neurologji. Sindroma e kompresimit nervor ose neuropatia e kompresimit, është një gjendje mjekësore e shkaktuar nga presioni i drejtpërdrejtë në një nerv. Njihet në mënyrë kolokuiale si një nerv i bllokuar, megjithëse kjo gjithashtu mund t'i referohet ngjeshjes së rrënjës nervore (nga një hernie diskale, për shembull)
Çfarë është sindroma Capgras?
Sindroma Capgras është një gjendje psikologjike. Njihet gjithashtu si "sindromi mashtrues" ose "iluzion Capgras". Njerëzit që përjetojnë këtë sindromë do të kenë një besim joracional se dikush që ata njohin ose njohin është zëvendësuar nga një mashtrues
Çfarë është sindroma e syve të vegjël?
Mikrofalmia është një çrregullim në të cilin njëri ose të dy sytë janë anormalisht të vegjël, ndërsa anophthalmia është mungesa e njërit ose të dy syve. Këto çrregullime të rralla zhvillohen gjatë shtatzënisë dhe mund të shoqërohen me defekte të tjera të lindjes
Çfarë është sindroma e ndarjes së parakrahut?
Sindroma e ndarjes është një rritje e presionit brenda ndarjeve fasciale që mund të çojë në ulje të perfuzionit të indeve. Sindroma e ndarjes së parakrahut zakonisht paraqitet me ënjtje të parakrahit dhe pacientët ankohen për dhimbje dhe vështirësi me lëvizjen e dorës dhe të kyçit të dorës, veçanërisht me lëvizjen pasive
Çfarë është sindroma e pishtarit?
Sindroma TORCH është një grup simptomash të shkaktuara nga infeksioni i lindur me toksoplazmozë, rubeolë, citomegalovirus, herpes simplex dhe organizma të tjerë, përfshirë sifilisin, parvovirusin dhe varicella zoster. Virusi Zika konsiderohet si anëtari më i fundit i infeksioneve TORCH