Si ndikon sindroma Kearns Sayre në frymëmarrjen qelizore?
Si ndikon sindroma Kearns Sayre në frymëmarrjen qelizore?

Video: Si ndikon sindroma Kearns Sayre në frymëmarrjen qelizore?

Video: Si ndikon sindroma Kearns Sayre në frymëmarrjen qelizore?
Video: kearns-sayre syndrome (KSS) 2024, Qershor
Anonim

Kearns - Sindroma Sayre është një gjendje e shkaktuar nga defektet në mitokondri, të cilat janë strukturat brenda qelizave që përdorin oksigjenin për të kthyer energjinë nga ushqimi në qeliza të formës mund përdorim. Fshirja e mtADN-së rezulton në dëmtim të fosforilimit oksidativ dhe një ulje të celulare prodhimi i energjisë.

Më pas, dikush gjithashtu mund të pyesë, çfarë organele prek sindroma Kearns Sayre?

Sindroma Kearns-Sayre është një sindromë e fshirjes së ADN-së mitokondriale (mtDNA). Ajo rezulton nga anomalitë në ADN -në e mitokondria - struktura të vogla si shufra që gjenden në çdo qelizë të trupit që prodhojnë energjinë që drejton funksionet qelizore.

Në mënyrë të ngjashme, cilat janë simptomat kryesore të sindromës Kearns Sayre? Shenjat dhe simptomat e sindromës Kearns-Sayre përfshijnë sa vijon:

  • Dobësia e muskujve - miopatia proksimale, ptoza dhe oftalmoplegjia e jashtme.
  • Mosfunksionimi i sistemit nervor qendror (SNQ) - Retinitis pigmentosa, ataksi cerebelare, deficite njohëse, katarakte dhe encefalopati.

Gjithashtu Dije, a është sindroma Kearns Sayre fatale?

Kearns - Sindromi Sayre është zakonisht rezultat i mutacioneve të vetme, në shkallë të gjerë të fshirjes së ADN-së mitokondriale. Në Kearns - Sindromi Sayre , blloku progresiv i përcjelljes kardiake është i zakonshëm dhe mund të jetë fatale ; prandaj, vendosja në kohë e një stimuluesi kardiak mund të zgjasë jetëgjatësinë.

Sa e zakonshme është sindroma Kearns Sayre?

Kearns - Sindromi Sayre (SHSK) është një i rrallë neuromuskular çrregullim Me Në këto çrregullime, një numër jashtëzakonisht i lartë i mitokondrive të dëmtuara janë të pranishme. Përafërsisht në 80 përqind të individëve të prekur të SHSK -së, testet do të zbulojnë materialin gjenetik që mungon (fshirja) që përfshin ADN unike në mitokondri (mtDNA).

Recommended: