Video: Për çfarë është përgjegjës gjeni CFTR?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Gjeni CFTR jep udhëzime për të bërë një proteina e quajtur rregullatori i përçueshmërisë transmembrane të fibrozës cistike . Kjo proteina funksionon si një kanal nëpër membranën e qelizave që prodhojnë mukus, djersë, pështymë, lot dhe enzima tretëse.
Thjesht kështu, çfarë ndodh kur proteina CFTR mutohet?
Në njerëzit me CF, mutacionet në CFTR gjenet shkaktojnë Proteina CFTR të mos funksionojë, duke çuar në një grumbullim të mukusit të trashë. Nëse Proteina CFTR nuk funksionon siç duhet, ekuilibri i klorurit dhe lëngjeve prishet, duke bërë që mukoza në organe të ndryshme të bëhet e trashë dhe ngjitëse.
çfarë ndodh me gjenin CFTR në fibrozën cistike? Mutacionet në Geni CFTR shkaktojnë CFTR proteina të mos funksionojë ose të mos prodhohet fare, duke çuar në një grumbullim të mukusit të trashë, i cili nga ana tjetër çon në infeksione të vazhdueshme të mushkërive, shkatërrim të pankreasit dhe komplikime në organe të tjera. Fibroza cistike është një shembull i një sëmundje recesive.
Rrjedhimisht, a e kanë të gjithë gjenin CFTR?
Të gjithë trashëgon dy kopje të CFTR (rregullatori i përcjellshmërisë transmembrane të fibrozës cistike) gjen . Megjithatë, disa nga kopjet e trashëguara janë mutacione. Deri më sot, mbi 700 mutacione të Gjeni CFTR kanë janë identifikuar Këto mutacione mund të jenë ose homozigote, të njëjta, ose heterozigote, mutacione të ndryshme.
Si mutohet gjeni CFTR?
Të gjitha që shkaktojnë sëmundje mutacionet në Geni CFTR parandalojnë funksionimin e duhur të kanalit, duke çuar në një bllokim të lëvizjes së kripës dhe ujit brenda dhe jashtë qelizave. Si rezultat i këtij bllokimi, qelizat që rreshtojnë rrugët kaluese të mushkërive, pankreasit dhe organeve të tjera prodhojnë mukozë anormalisht të trashë dhe ngjitëse.
Recommended:
Për çfarë është përgjegjës hipotalamusi anësor?
Hipotalamusi anësor (LH), i quajtur edhe zona hipotalamike anësore, përmban bërthamën parësore oreksinergjike brenda hipotalamusit që projektohet gjerësisht në të gjithë sistemin nervor; ky sistem i neuroneve ndërmjetëson një sërë procesesh njohëse dhe fizike, të tilla si nxitja e sjelljes së ushqyerjes dhe zgjimi
Për çfarë është përgjegjës sistemi i qarkullimit të gjakut?
Sistemi i qarkullimit të gjakut përbëhet nga tre sisteme të pavarura që punojnë së bashku: zemra (kardiovaskulare), mushkëritë (pulmonare) dhe arteriet, venat, enët koronare dhe portale (sistemike). Sistemi është përgjegjës për rrjedhjen e gjakut, lëndëve ushqyese, oksigjenit dhe gazrave të tjerë, si dhe hormoneve drejt dhe nga qelizat
Për çfarë është pleksusi submukozal përgjegjës?
Funksioni i sistemit nervor enterik …i neuroneve quhet Meissner, ose pleksus submukozal. Ky pleksus rregullon konfigurimin e sipërfaqes luminale, kontrollon sekrecionet e gjëndrave, ndryshon transportin e elektroliteve dhe ujit dhe rregullon rrjedhjen lokale të gjakut
Për çfarë është përgjegjës sistemi limbik?
Sistemi limbik është pjesa e trurit që merret me tre funksione kryesore: emocionet, kujtimet dhe zgjimin (ose stimulimin). Talamusi ndodhet brenda trungut të trurit dhe është pjesë e rrugës së informacionit në trurin e vogël, i cili është pjesa e trurit që është përgjegjëse për të menduarit dhe lëvizjen
Çfarë është përgjegjës për sekretimin e lotit bazal?
(Mësoni si dhe kur ta hiqni këtë mesazh shablloni) Lotët janë një lëng i qartë i sekretuar nga gjëndrat lacrimal (gjëndra e lotit) që gjendet në sytë e të gjithë gjitarëve të tokës (përveç dhive dhe lepujve). Funksionet e tyre përfshijnë lubrifikimin e syve (lotët bazal), heqjen e irrituesve (lotët refleks) dhe ndihmën e sistemit imunitar