Si e merrni sindromën Noonan?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52

Sindroma Noonan shkaktohet nga një mutacion gjenetik dhe fitohet kur një fëmijë trashëgon një kopje të një gjeni të prekur nga një prind (trashëgimi dominuese). Mund të ndodhë gjithashtu si një mutacion spontan, që do të thotë se nuk ka histori familjare të përfshirë.

Njerëzit gjithashtu pyesin, a mund të kenë femrat sindromën Noonan?

Femra me Sindroma Noonan mund përjetojnë pubertetin e vonuar por shumica kanë pubertetit dhe fertilitetit normal. Sindroma Noonan mund shkaktojnë një sërë shenjash dhe simptomash të tjera. Shumica e fëmijëve të diagnostikuar me Sindromi Noonan ka inteligjencë normale, por disa kanë nevoja të veçanta arsimore, dhe disa kanë paaftesi intelektuale.

Po kështu, sa e zakonshme është sindroma Noonan? Sindroma Noonan është një çrregullim gjenetik që është i pranishëm që nga lindja. Shpesh shoqërohet me sëmundje të lindura të zemrës, shtat të shkurtër dhe tipare të pazakonta të fytyrës. Sipas Organizatës Kombëtare për I rrallë Çrregullime, Sindroma Noonan mendohet se prek afërsisht 1 në 1, 000 deri në 1 në 2, 500 njerëz.

Gjithashtu për të ditur, cili është shkaku i sindromës Noonan?

Sindroma Noonan shkaktohet nga një gjen i gabuar, i cili zakonisht trashëgohet nga njëri prej prindërve të fëmijës. Nuk ka asnjë dëshmi që sugjeron se defekti gjenetik është shkaktuar nga faktorë mjedisorë, të tillë si dieta ose ekspozimi ndaj rrezatimi.

A është sindroma Noonan kërcënuese për jetën?

Outlook. Sindromi Noonan mund të shkojnë nga të qenit shumë të butë në të rëndë dhe jeta - kërcënuese . Pothuajse të gjithë fëmijët me Sindroma Noonan arrijnë moshën madhore dhe shumica janë në gjendje të udhëheqin normal, të pavarur jeton . Megjithatë, probleme të tilla si defektet e zemrës herë pas here mund të jenë të rënda dhe jeta - kërcënuese.