Video: Sa përsëritje të CAG janë në Huntington?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Ky fenomen quhet parashikim. Njerëzit me formën e fillimit të të rriturve të Huntington sëmundja zakonisht ka 40 deri në 50 CAG përsëritet në gjenin HTT, ndërsa njerëzit me formën e mitur të çrregullimit kanë tendencë të kenë më shumë se 60 CAG përsëritet.
Lidhur me këtë, çfarë është një numërim CAG?
Numri i CAG përsëritjet në një gjen HD mund të shkojnë nga më pak se 10 në më shumë se 120. Numri mesatar i CAG përsëritjet janë rreth 17. HD është një sëmundje 'dominuese', që do të thotë se një individi i duhet vetëm një nga dy gjenet e tij HD për të pasur një numër më të madh se normalja e CAG përsëritet që ata të zhvillojnë sëmundjen.
Dikush mund të pyesë gjithashtu, a i ka mbijetuar dikush sëmundjes së Huntingtonit? Nuk ka shërim, dhe simptomat mesatarisht fillojnë në mesin e viteve 40 (atëherë zakonisht duhen rreth 15 vjet për të vrarë). Në të vërtetë, për më shumë se 100 vjet pas sëmundje u karakterizua, ata me rrezikun 50:50 për ta trashëguar atë nuk kishin asnjë mënyrë për t'i dhënë fund pasigurisë derisa të fillonin simptomat.
Prandaj, a mund të jeni bartës i sëmundjes së Huntingtonit?
Dikush mund me të vërtetë të jesh vetëm një bartës i sëmundjes së Huntingtonit (HD) në të njëjtën mënyrë si në disa kushte të tjera gjenetike. HD shkaktohet kur nje i çiftit të gjeneve ka një ndryshim specifik në të (i quajtur 'zgjerim CAG'), pavarësisht nëse kopja tjetër e gjenit është ose jo një madhësi normale.
A është sëmundja e Huntingtonit më e zakonshme tek meshkujt apo tek femrat?
Sëmundja Huntington është një çrregullim gjenetik. Gjeni HD është mbizotërues, që do të thotë se çdo fëmijë i një prindi me HD ka një shans 50% për të trashëguar sëmundje dhe thuhet se është në rrezik. Meshkujt dhe femrat kanë të njëjtin rrezik për të trashëguar sëmundje . HD shfaqet në të gjitha racat.
Recommended:
Në cilin kromozom është sëmundja e Huntington?
HD është shkaktuar nga një defekt gjenetik në kromozomin 4. Defekti bën që një pjesë e ADN -së të ndodhë shumë më tepër nga sa supozohet. Ky defekt quhet përsëritje e CAG. Normalisht, kjo pjesë e ADN -së përsëritet 10 deri në 28 herë
Cilat janë shenjat e para të Huntington -it?
Simptomat e para të sëmundjes së Huntingtonit shpesh përfshijnë: vështirësi në përqëndrim. humbjet e kujtesës. depresioni - duke përfshirë humorin e ulët, mungesën e interesit për gjërat dhe ndjenjat e pashpresës. pengimi dhe ngathtësia. ndryshimet e humorit, të tilla si nervozizmi ose sjellja agresive
A kalon Huntington një brez?
Geni i dëmtuar mund të kalojë nga prindi tek fëmija në ngjizje. Nëse një person nuk trashëgon gjenin e dëmtuar nga prindi i prekur, ai nuk mund t'ia kalojë atë fëmijëve të tyre. Sëmundja e Huntingtonit nuk shfaqet në një brez, kaloni në gjeneratën tjetër, pastaj rishfaqet në një brez të tretë ose të mëvonshëm
A ka ndonjë trajtim të ri për sëmundjen e Huntington?
Një provë klinike ndërkombëtare ka zbuluar se një ilaç i ri për sëmundjen Huntington është i sigurt dhe se trajtimi me ilaçin ul me sukses nivelet e proteinës anormale që shkakton sëmundjen dobësuese te pacientët. Deri më sot, asnjë trajtim efektiv nuk është provuar që të ngadalësojë përparimin e këtij çrregullimi
Si ndikohet sistemi nervor nga sëmundja e Huntington?
Sëmundja e Huntingtonit është një çrregullim gjenetik që prek sistemin nervor qendror dhe që shkakton degjenerimin progresiv të qelizave të trurit. Kjo çon në degjenerimin e aftësive motorike dhe aftësive njohëse, si dhe vështirësi në sjellje. Terapia përfshin trajtimin e simptomave të sëmundjes