Cilat janë çrregullimet e zakonshme metabolike?
Cilat janë çrregullimet e zakonshme metabolike?

Video: Cilat janë çrregullimet e zakonshme metabolike?

Video: Cilat janë çrregullimet e zakonshme metabolike?
Video: Aorta - Cikli menstrual - Dr.Minire Alilaj Beqiraj 2024, Korrik
Anonim

Më së shumti i zakonshëm prej tyre janë: anemia drapërocitare tek afrikano-amerikanët. fibroza cistike tek njerëzit me trashëgimi evropiane. sëmundja e urinës së shurupit të panjeve në bashkësitë menonite.

Në këtë mënyrë, si diagnostikohen çrregullimet metabolike?

Trashëguar çrregullime metabolike janë të pranishme në lindje, dhe disa zbulohen nga shqyrtimi rutinë. Pasi të zhvillohen simptomat, testet specifike të gjakut ose të ADN-së janë në dispozicion diagnostikoj më gjenetike çrregullime metabolike . Referimi në një qendër të specializuar (zakonisht në një universitet) rrit shanset për një korrigjim diagnoza.

Po kështu, cilët janë shembujt e çrregullimeve metabolike? Shembujt përfshijnë:

  • Hiperkolesterolemia familjare.
  • Sëmundja Gaucher.
  • Sindromi Hunter.
  • Sëmundja Krabbe.
  • Sëmundja e urinës me shurup panje.
  • Leukodistrofia metakromatike.
  • Encefalopati mitokondriale, acidoza laktike, episode të ngjashme me goditjen në tru (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Për më tepër, a janë fatale të gjitha çrregullimet metabolike?

Më e rënda sëmundjet metabolike mund te jete vdekjeprurës nëse nuk trajtohet menjëherë pas lindjes, ndërsa të tjerët mund të shkaktojnë vetëm lëndime shumë të ngadalta ose të çojnë në dëmtim metabolike krizë vetëm një herë në jetë.

Cilat janë çrregullimet metabolike?

Çrregullimi metabolik . A çrregullim metabolik mund të ndodhë kur reaksionet kimike jonormale në trup ndryshojnë normalen metabolike proces. Mund të përkufizohet gjithashtu si anomali e trashëguar e një gjeni, shumica e të cilave janë autosomale recesive.

Recommended: