Video: Çfarë e shkakton dysplasia kongjenitale Spondiloepifizare?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Displazia e lindur spondiloepifizare është një nga një spektër i çrregullimeve skeletore të shkaktuara nga mutacionet në gjenin COL2A1. Proteina e bërë nga ky gjen formon kolagjenin e tipit II, një molekulë që gjendet kryesisht në kërc dhe në xhel të qartë që mbush kokërdhokun (qelqi i qelqit).
Sa i përket kësaj, sa e zakonshme është dysplasia Spondyloepiphyseal congenita?
Fëmijët me çrregullim gjithashtu mund të kenë deformime kraniofaciale duke përfshirë një qiellëz të çarë, një fytyrë të sheshtë dhe hipertelorizëm (sy të hapur). SEDc është i rrallë , që ndodhin në më pak se 1 në 100, 000 lindje. Ndodh në mënyrë të barabartë tek meshkujt dhe femrat.
Për më tepër, çfarë e shkakton displazinë diastrofike? Shkaqet . Displazia diastrofike është të shkaktuara nga një çrregullim autosomal recesiv në gjenin e quajtur DTDST, që do të thotë që të dy prindërit duhet të mbajnë këtë gjen jonormal për të pasur një fëmijë me dysplasia diastrofike.
Atëherë, çfarë është sëmundja SED?
Displazia spondiloepifizare ( SED ) është një term përshkrues për një grup çrregullimesh me përfshirjen parësore të rruazave dhe qendrave epifizare që rezultojnë në një xhuxhizëm joproporcional të trungut të shkurtër. Spondylo- i referohet shtyllës kurrizore, epifizës i referohet skajeve në rritje të eshtrave, dhe dysplasia i referohet rritjes jonormale.
Çfarë është një pseudo xhuxh?
Pseudoakondroplazia është një çrregullim i trashëguar i rritjes së kockave. Dikur mendohej se lidhej me një çrregullim tjetër të rritjes së kockave të quajtur akondroplazi, por pa tiparet karakteristike të fytyrës të këtij çrregullimi. Disa njerëz me pseudoakondroplazi kanë këmbë që kthehen nga jashtë ose nga brenda (deformim valgus ose varus).
Recommended:
Cila është anomalia e zakonshme kongjenitale e shtyllës kurrizore?
Anomalitë e lindura të shtyllës kurrizore janë çrregullime të shtyllës kurrizore që zhvillohen shumë herët në jetë. Shumë anomali të lindura të shtyllës kurrizore lidhen me spina bifida. Anomalitë e tjera të zakonshme të lindura të shtyllës kurrizore përfshijnë palcën kurrizore të lidhur dhe shtrirjen jonormale të shtyllës kurrizore, siç janë kyfoza, lordoza dhe skolioza
Çfarë është dysplasia skeletore?
Displazia skeletore është termi mjekësor për atë që shumë njerëz i referohen si xhuxhizëm. Është një term ombrellë që përfshin qindra kushte që mund të ndikojnë në rritjen e kockave dhe kërcit të fëmijës suaj. Displazia skeletore është një gjendje gjenetike. Shkaktohet nga një defekt në një gjen specifik, i njohur si një mutacion gjenetik
Cili është kodi ICD 10 për sëmundjet kongjenitale të zemrës?
Keqformim kongjenital i zemrës, i paspecifikuar Q24. 9 është një kod IB-10-CM i faturueshëm/specifik që mund të përdoret për të treguar një diagnozë për qëllime rimbursimi. Edicioni 2020 i ICD-10-CM Q24
Çfarë është një term mjekësor anomali kongjenitale?
Anomali e lindur: Diçka që është e pazakontë ose e ndryshme në lindje. Një anomali e vogël përkufizohet si një tipar anatomik i pazakontë që nuk ka pasoja serioze mjekësore ose kozmetike për pacientin. Fjala 'kongjenitale' do të thotë 'në lindje'. 'Anomali' vjen nga fjala greke 'anomalos' që do të thotë 'e pabarabartë' ose 'e parregullt'
Çfarë shkakton dysplasia fibroze të kockave?
Çfarë e shkakton displazinë fibroze? Shkaku i saktë i dysplasia fibroze nuk dihet. Besohet se është për shkak të një defekti kimik në një proteinë të veçantë kockore. Ky defekt mund të jetë për shkak të një mutacioni të gjenit të pranishëm në lindje, megjithëse gjendja nuk dihet të kalojë në familje