Video: Cili është emri shkencor për sindromën Treacher Collins?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Diagnoza përgjithësisht dyshohet bazuar në simptomat dhe rrezet X, dhe potencialisht konfirmim nga testimi gjenetik. Sindromi Treacher Collins nuk është i shërueshëm.
| Sindromi Treacher Collins | |
|---|---|
| Tjetër emrat | Treacher Collins –Francesketi sindromi , disostoza mandibulofaciale, Franceschetti-Zwalen-Klein sindromi |
Gjithashtu pyeti, çfarë e shkakton Treacher Collins?
Sindromi Treacher Collins (TCS) është shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) në cilindo nga disa gjenet: TCOF1 (në mbi 80% të rasteve), POLR1C ose POLR1D. Në disa raste, gjenetike shkaktoj gjendja nuk dihet. Këto gjene duket se luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e hershëm të kockave dhe indeve të tjera të fytyrës.
Së dyti, a është sindroma Treacher Collins një paaftësi? Sindromi Treacher Collins është një gjenetik çrregullim që ndikon në rritjen dhe zhvillimin e kokës, duke shkaktuar anomali të fytyrës dhe humbje të dëgjimit. Në shumicën e rasteve, inteligjenca e fëmijës nuk preket.
Në lidhje me këtë, çfarë organele shkakton sindromën Treacher Collins?
Kur Sindromi Treacher Collins rezulton nga mutacionet në gjenin TCOF1 ose POLR1D, konsiderohet një gjendje dominuese autosomale, që do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në secilën qelizë është e mjaftueshme për të shkaktoj the çrregullim.
Çfarë është Treacher Collins NHS?
Sindromi Treacher Collins është emri që i jepet një defekti të lindjes që mund të ndikojë në madhësinë dhe formën e veshëve, qepallave, kockave të faqeve dhe nofullës së sipërme dhe të poshtme. Shkalla e deformimit të fytyrës ndryshon nga një individ i prekur tek tjetri.
Recommended:
Cili është emri shkencor i sepisë?
Sepiida Më pas, dikush gjithashtu mund të pyesë, cili është lloji i sepisë? Mollusca Lophotrochozoa Për më tepër, cili është emri i zakonshëm i Loligo? Loligo forbesii (ndonjëherë të shkruara gabimisht forbesi ), i njohur zakonisht si kallamar me vena dhe kallamari me finë të gjatë, është një komercialisht i rëndësishëm specie të kallamarëve në familje Loliginidae , kallamarët e lapsit.
Cili është një zëvendësim i mirë për dhëmbët në një eksperiment shkencor?
Lëvozhgat e vezëve janë një zëvendësues i mirë për dhëmbët sepse janë bërë nga kimikate të ngjashme me ato që formojnë smaltin e dhëmbëve
Cili është emri shkencor i Lubi Lubit?
Emrat shkencorë Emrat e zakonshëm Ficus palmifolia Usteri [Ilegjitim] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Etiketë) Dracaen fig (Angl.) Fig palme (Angl.)
Cili është emri shkencor i intolerancës ndaj laktozës?
Intoleranca kongjenitale e laktozës është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë në të cilin laktaza prodhohet pak ose aspak që nga lindja. Intoleranca ndaj laktozës Emra të tjerë Mungesa e laktazës, hipolaktazia, alaktazia Laktoza përbëhet nga dy sheqerna të thjeshtë Specialiteti Gastroenterologji Simptomat Dhimbje barku, fryrje, diarre, gazra, nauze
Cili është emri shkencor për qelbin?
Feces është terminologjia shkencore, ndërsa termi stol përdoret gjithashtu zakonisht në kontekste mjekësore. Jashtë konteksteve shkencore, këto terma janë më pak të zakonshëm, me termin laik më të zakonshëm që është poo (ose poop në anglishten e Amerikës së Veriut)