Përmbajtje:
Video: Nga çfarë shkaktohet sindroma Treacher Collins?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Sindromi Treacher Collins është një gjendje gjenetike. Një gjendje gjenetike është shkaktuar nga prania e një ose më shumë gjeneve që ose nuk funksionojnë fare ose nuk funksionojnë siç duhet. Sindromi Treacher Collins besohet të jetë shkaktuar nga një ndryshim i gjenit në kromozomin 5, i cili ndikon në zhvillimin e fytyrës.
Në mënyrë të ngjashme dikush mund të pyesë, çfarë organele shkakton sindromën Treacher Collins?
Kur Sindromi Treacher Collins rezulton nga mutacionet në gjenin TCOF1 ose POLR1D, konsiderohet një gjendje dominuese autosomale, që do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në secilën qelizë është e mjaftueshme për të shkaktoj të çrregullim.
Gjithashtu, sa kohë jeton një person me sindromën Treacher Collins? Zakonisht, njerëzit me Sindromi Treacher Collins rriten për t'u bërë të rritur funksionalë me inteligjencë normale. Me menaxhimin e duhur, jetëgjatësia është afërsisht të njësoj si në të popullata e përgjithshme. Në disa raste, të prognoza varet nga të simptomat specifike dhe ashpërsia në të prekur person.
Në mënyrë të ngjashme dikush mund të pyesë, çfarë i shkakton faktet e sindromës Treacher Collins?
Sindromi Treacher Collins është një gjendje e rrallë mjekësore shkaktuar nga një mutacion gjenetik. Ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të tjera të fytyrës dhe rezulton në anomali në kokë, fytyrë dhe veshë.
TCS shkaktohet nga mutacionet në njërin nga tre gjenet:
- TCOF1.
- POLR1C.
- POLR1D.
Cilat janë simptomat e sindromës Treacher Collins?
Simptomat e Sindromës Treacher Collins
- Një nofull dhe mjekër e poshtme shumë e vogël (micrognathia)
- Një nofull e sipërme shumë e vogël (hipoplazi maksilar)
- Mollëza të vogla.
- Veshët që janë shumë të vegjël (mikrotia), të formuar në mënyrë të pazakontë ose që mungojnë.
- Sytë që anojnë poshtë.
- Një pikë në qepallat e poshtme të syve (koloboma)
Recommended:
Cila nga kushtet e mëposhtme shkaktohet nga marrja e pamjaftueshme e oksigjenit?
Gjendje e shkaktuar nga marrja e pamjaftueshme e oksigjenit. shkaqet janë mbytja, goditja elektrike, vendosja e një trupi të huaj në traktin respirator, thithja e tymit toksik dhe helmimi. zgjerimi jo i plotë i mushkërive. gjendja e shembur ose pa ajër e indit të mushkërive/mushkërive
Çfarë sëmundje autoimune shkaktohet nga hiposekretimi kronik i hormoneve tiroide?
Sëmundjet: Hipertiroidizmi
Nga çfarë shkaktohet pediculosis capitis?
Pediculosis capitis është një gjendje e zakonshme e shkaktuar nga infektimi i flokëve dhe kokës nga Pediculus humanus capitis (morra e kokës), një nga tre varietetet e dallueshme të morrave parazitare veçanërisht për njerëzit (figura 1) [1]
Çfarë shkaktohet nga hipersekretimi i hormonit të rritjes?
Shumë hormon i rritjes (hipersekretimi) mund të shkaktojë modele anormale të rritjes të quajtura akromegalia tek të rriturit dhe gjigantizëm tek fëmijët. Shumë pak hormon i rritjes (hiposekrecioni) mund të shkaktojë një ritëm të ngadaltë ose të sheshtë rritjeje tek fëmijët dhe ndryshime në masën e muskujve, nivelet e kolesterolit dhe forcën e kockave tek të rriturit
Çfarë është çudi sindromi Treacher Collins?
Sindroma Treacher Collins është një gjendje e lindur që ndikon në zhvillimin e eshtrave dhe indeve rreth fytyrës, veshëve dhe syve, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit. Është emëruar pas oftalmologut që zbuloi për herë të parë gjendjen në vitet 1900, Edward Treacher Collins, sipas NORD