Përmbajtje:

Cilat janë simptomat e ALD?
Cilat janë simptomat e ALD?

Video: Cilat janë simptomat e ALD?

Video: Cilat janë simptomat e ALD?
Video: Cilat janë simptomat e menopauzës 2024, Korrik
Anonim

Simptomat e adrenoleukodistrofisë

  • spazma muskulore .
  • konvulsione .
  • probleme me gëlltitjen.
  • humbja e dëgjimit .
  • probleme me të kuptuarit e gjuhës.
  • shikimi i dëmtuar .
  • hiperaktiviteti .
  • paralizë .

Në lidhje me këtë, cili është shkaku i ALD?

Mutacionet në ABCD1, një gjen i vendosur në kromozomin X që kodon ALD Proteina (ALDP), është përgjegjëse për duke shkaktuar ALD Me Ky gjen funksionon si një transportues membranash peroksizomale. Transportuesi është i nevojshëm për kthimin ose metabolizmin normal të acideve yndyrore në tru dhe palcën kurrizore.

Dije gjithashtu, sa kohë mund të jetoni me ALD? Forma e fëmijërisë e lidhur me X adrenoleukodistrofi është një sëmundje progresive. Ajo çon në një gjatë -koma termike (gjendje vegjetative) rreth 2 vjet pas shfaqjes së simptomave të sistemit nervor. Fëmijë mund të jetojë në këtë gjendje për si gjatë 10 vjet derisa të ndodhë vdekja. Format e tjera të kësaj sëmundjeje janë më të lehta.

Gjithashtu pyeti, çfarë është një ALD?

Adrenoleukodistrofia , ose ALD , është një sëmundje gjenetike vdekjeprurëse që prek 1 në 18 000 njerëz. Ajo prek më rëndë djemtë dhe burrat. Ky çrregullim i trurit shkatërron mielinën, mbështjellësin mbrojtës që rrethon neuronet e trurit -- qelizat nervore që na lejojnë të mendojmë dhe të kontrollojmë muskujt tanë.

Si ndikon ALD në gjëndrat mbiveshkore?

Në adrenoleukodistrofi ( ALD ), trupi juaj nuk mund të zbërthejë acidet yndyrore me zinxhir të gjatë (VLCFAs), duke bërë që VLCFA të ngopura të grumbullohen në trurin tuaj, nervoz sistemi dhe gjëndra mbiveshkore.

Recommended: