Përmbajtje:

Cilat sëmundje shkaktohen nga enzimat?
Cilat sëmundje shkaktohen nga enzimat?

Video: Cilat sëmundje shkaktohen nga enzimat?

Video: Cilat sëmundje shkaktohen nga enzimat?
Video: Nese i keni keto shenja ne trup, tregoni kujdes pasi melcia juaj po vuan nga kjo semundje 2024, Korrik
Anonim

Shembujt përfshijnë:

  • Hiperkolesterolemia familjare.
  • Gaucher sëmundje .
  • Sindromi Hunter.
  • Krabbe sëmundje .
  • Urina e shurupit të panjës sëmundje .
  • Leukodistrofia metakromatike.
  • Encefalopati mitokondriale, acidoza laktike, episode të ngjashme me goditjen në tru (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Thjesht kështu, cilat janë çrregullimet enzimatike?

Enzimë mangësitë, apo mungesa e tyre enzimat , janë defekte të trashëguara që rezultojnë në një sërë kushtesh që ndryshojnë jetën ose kërcënojnë jetën: MPS: Mukopolisaharidozat janë një grup i trashëguar sëmundjet në të cilën një me të meta ose të zhdukur enzimë bën që molekulat komplekse të sheqerit të grumbullohen në qeliza.

Më pas, pyetja është, cili është një shembull i një sëmundje metabolike? A çrregullim metabolik ndodh kur reaksionet kimike jonormale në trupin tuaj ndërpresin këtë proces. Ju mund të zhvilloni një çrregullim metabolik kur disa organe, të tilla si mëlçia ose pankreasi juaj, sëmuren ose nuk funksionojnë normalisht. Diabeti është një shembull.

Duke marrë parasysh këtë, çfarë mangësi enzimash e shkakton sëmundjen?

E saj sëmundje trashegohet si tipar autosomik recesiv. E çrregullim është shkaktuar nga mungesa e enzimë i njohur si fosforilaza e mëlçisë. Për shkak të kësaj mungesa e enzimave , forma e ruajtur e energjisë që rrjedh nga karbohidratet (glikogjeni) mund të grumbullohet në mëlçi.

Si diagnostikohet mungesa e enzimës?

3 testet kryesore të përdorura për të diagnostikuar EPI janë:

  1. Testi i elastazës fekale. Ky test mat sasinë e elastazës, një enzimë e prodhuar nga pankreasi, në jashtëqitjen tuaj.
  2. Testi i yndyrës fekale. Ky test kontrollon sasinë e yndyrës në jashtëqitjen tuaj.
  3. Test i drejtpërdrejtë i funksionit të pankreasit.

Recommended: