A mund të shihni me sindromën e syrit të maces?
A mund të shihni me sindromën e syrit të maces?

Video: A mund të shihni me sindromën e syrit të maces?

Video: A mund të shihni me sindromën e syrit të maces?
Video: Ftesë në 5, Serxho, 23 vjeçari që adoptoi një fëmijë me Sindromën Down, 2 Nëntor 2018, Pjesa 1 2024, Korrik
Anonim

Shenjat dhe simptomat e sindromi i syrit të maceve ndryshojnë, por mund të përfshijnë: Iris coloboma. Atrezia anale (mungon hapja në anus) Etiketat ose gropat e lëkurës përpara veshëve.

Simptomat.

Kushtet mjekësore Emra të tjerë Mësoni më shumë: ID e HPO
80%-99% e njerëzve kanë këto simptoma
Atrezia anale Anusi i munguar 0002023

Në këtë mënyrë, a mund të shohin njerëzit me sindromën e syrit të maces?

Simptomat. Sindroma e syrit të maces ndikon në mënyrën e formimit të pjesëve të caktuara të trupit të foshnjës para lindjes së tij. Ju simptomat mund të shihni përfshijnë: Çarje të buzës ose qiellzës.

Në mënyrë të ngjashme, sa e zakonshme është sindroma e syrit të maces? Incidenca e Sindroma e syrit të maces Sindroma e syrit të maces prek meshkujt dhe femrat dhe vlerësohet se ndodh në 1 në 50, 000 deri në 1 në 150, 000 individë. 1? Nëse keni CES, ka shumë të ngjarë që i vetmi në familjen tuaj të keni këtë gjendje pasi është një anomali kromozomale në krahasim me një gjen.

Në këtë mënyrë, si diagnostikohet sindroma e syrit të maces?

E diagnoza e CES bazohet në praninë e materialit kromozomik shtesë të nxjerrë nga kromozomi 22q11. (shih "Shkaktarët" më lart). Shtë e mundur që a diagnoza e CES mund të dyshohet para lindjes (prenatale) bazuar në të specializuara testet , si ekografia, amniocenteza dhe/ose kampionimi i vileve korionike (CVS).

Cilat emra të tjerë janë për sindromën e syrit të maces?

Një shembull i defektit sipas të cilit është emëruar CES. Sindroma e syrit të maces ose Schmid – Fraccaro sindromi , është një gjendje e rrallë e shkaktuar nga krahu i shkurtër (p) dhe një seksion i vogël i krahut të gjatë (q) të kromozomit njerëzor 22 duke qenë i pranishëm tre (trisomik) ose katër herë (tetrasomik) në vend të dy herë të zakonshme.

Recommended: