Video: Çfarë është sindroma Seckel?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Sindroma Seckel është një recesiv autosomal i rrallë çrregullim karakterizohet nga ngadalësimi i rritjes intrauterine, xhuxhizmi, mikrocefalia me prapambetje mendore dhe një pamje karakteristike e fytyrës "me kokë zogu" (Shanske et al., 1997).
Njerëzit gjithashtu pyesin, a janë sfiduar mendërisht xhuxhët primordialë?
Ata që kanë ODPDII shpesh kanë probleme mjekësore shtesë në krahasim me llojet e tjera, të tilla si një zë kërcitës, mikrodonti, dhëmbë parësor të shpërndarë gjerësisht, modele të dobëta të gjumit (në vitet e para), të vonuara mendore zhvillim, sëmundje të shpeshta, probleme me frymëmarrjen, probleme me ushqimin, hiperaktivitet, largpamësi, tru
Për më tepër, çfarë e shkakton sindromën Cockayne? Sindroma Cockayne është të shkaktuara nga mutacionet në gjenet ERCC8 (CSA) ose ERCC6 (CSB). Trashëgimia është autosomale recesive. Lloji 2 është njerëzit më të rëndë dhe të prekur zakonisht nuk mbijetojnë fëmijërinë e kaluar. Ata me tipin 3 jetojnë në moshën madhore.
Nga ajo, çfarë është sëmundja Harper?
Seckel sindromi , ose xhuxhizmi parësor mikrocefalik (i njohur edhe si xhuxhizmi me kokë zogu, Sindromi Harper , Xhuxhizmi Virchow – Seckel dhe xhuxhi me kokë zogu të Seckel) është një nanosomik jashtëzakonisht i rrallë i lindur çrregullim Me Trashëgimia është autosomale recesive.
Çfarë është dubowitz?
Sindroma Dubowitz (DS) është një kongjenitale e rrallë e shumëfishtë sindromi karakterizohet fillimisht nga ngadalësimi i rritjes, mikrocefalia, dismorfizmi i veçantë i fytyrës, ekzema lëkurore, një deficit i butë deri i rëndë intelektual dhe anomalitë gjenitale.
Recommended:
Çfarë është sindroma e bllokimit nervor?
Specialiteti. Neurologji. Sindroma e kompresimit nervor ose neuropatia e kompresimit, është një gjendje mjekësore e shkaktuar nga presioni i drejtpërdrejtë në një nerv. Njihet në mënyrë kolokuiale si një nerv i bllokuar, megjithëse kjo gjithashtu mund t'i referohet ngjeshjes së rrënjës nervore (nga një hernie diskale, për shembull)
Çfarë është sindroma Capgras?
Sindroma Capgras është një gjendje psikologjike. Njihet gjithashtu si "sindromi mashtrues" ose "iluzion Capgras". Njerëzit që përjetojnë këtë sindromë do të kenë një besim joracional se dikush që ata njohin ose njohin është zëvendësuar nga një mashtrues
Çfarë është sindroma e syve të vegjël?
Mikrofalmia është një çrregullim në të cilin njëri ose të dy sytë janë anormalisht të vegjël, ndërsa anophthalmia është mungesa e njërit ose të dy syve. Këto çrregullime të rralla zhvillohen gjatë shtatzënisë dhe mund të shoqërohen me defekte të tjera të lindjes
Çfarë është sindroma e ndarjes së parakrahut?
Sindroma e ndarjes është një rritje e presionit brenda ndarjeve fasciale që mund të çojë në ulje të perfuzionit të indeve. Sindroma e ndarjes së parakrahut zakonisht paraqitet me ënjtje të parakrahit dhe pacientët ankohen për dhimbje dhe vështirësi me lëvizjen e dorës dhe të kyçit të dorës, veçanërisht me lëvizjen pasive
Çfarë është sindroma e pishtarit?
Sindroma TORCH është një grup simptomash të shkaktuara nga infeksioni i lindur me toksoplazmozë, rubeolë, citomegalovirus, herpes simplex dhe organizma të tjerë, përfshirë sifilisin, parvovirusin dhe varicella zoster. Virusi Zika konsiderohet si anëtari më i fundit i infeksioneve TORCH