Përmbajtje:
Video: Çfarë lloj mutacioni shkakton CMT?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52
Lloji X Sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMTX) është shkaktuar nga mutacionet në gjenet në kromozomin X, një nga dy kromozomet seksuale. Në varësi të gjenit specifik që është e ndryshuar, kjo formë e rëndë e fillimit të hershëm të çrregullimit mund të klasifikohet gjithashtu si CMT1 ose CMT4. CMTX5 është i njohur edhe si sindroma Rosenberg-Chutorian.
Gjithashtu pyetur, a është CMT një formë e distrofisë muskulare?
Sëmundja Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) është një nga çrregullimet neurologjike më të zakonshme të trashëguara, që prek afërsisht 1 në 2, 500 njerëz në Shtetet e Bashkuara. CMT , i njohur gjithashtu si neuropati motorike dhe shqisore e trashëguar (HMSN) ose peroneale atrofi muskulare , përfshin një grup çrregullimesh që prekin nervat periferike.
Gjithashtu Dije, a mund të kalojë CMT një brez? CMT po jo kaloni brezat gjenetikisht Për njerëzit me gjendje autosomale mbizotëruese dhe të lidhura me X, një person do të ose e kanë kushtin ose jo. Kështu, CMT simptomat kanë kaloi një brez , por gjenetika pas gjendjes nuk ka kapërceu.
Përveç sa më sipër, çfarë e shkakton CMT?
- CMT1 zakonisht shkaktohet nga dyfishimi i një gjeni në kromozomin 17.
- CMT2 rezulton nga një defekt në aksonin e qelizave tuaja nervore periferike.
- CMT3, e quajtur edhe sëmundja Dejerine-Sottas, shkaktohet nga një mutacion në gjenin tuaj P0 ose PMP-22.
- CMT4 është shkaktuar nga disa mutacione të gjeneve.
Cilat janë llojet e ndryshme të CMT?
Llojet e ndryshme të sëmundjes CMT janë CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX dhe DI-CMT
- CMT1. CMT1 është lloji më i zakonshëm i CMT, që përbën rreth dy të tretat e të gjitha rasteve.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X
- CMT e ndërmjetme dominuese.
Recommended:
Çfarë e shkakton një lloj si Tympanogram?
Dëmtimet dëgjimore, vestibulare dhe vizuale Një timpanogram i tipit A tregon gjendjen normale të veshit të mesëm. Lëvizshmëria e zvogëluar e membranës timpanike të shkaktuar nga një sistem i ngurtësuar i veshit të mesëm mund të shkaktojë një kulm të cekët në timpanogram, të quajtur një timpanogram Type As
Çfarë lloj dëmtimi shkakton kataraktin?
Kataraktet traumatike ndodhin si pasojë e një traume të mprehtë ose depërtuese të syrit. Energjia infra të kuqe (katarakti i qelqit), goditja elektrike dhe rrezatimi jonizues janë shkaqe të tjera të rralla të kataraktit traumatik
Çfarë është mutacioni i qelizës drapër?
Anemia e qelizave të dorës është një sëmundje gjenetike me simptoma të rënda, përfshirë dhimbjen dhe aneminë. Sëmundja shkaktohet nga një version i mutuar i gjenit që ndihmon në prodhimin e hemoglobinës - një proteinë që mbart oksigjen në qelizat e kuqe të gjakut
Çfarë është mutacioni i faktorit heterozigot V Leiden?
Heterozigot do të thotë që 2 kopjet e një gjeni janë të ndryshme. Ekziston më shumë rrezik i mpiksjes së gjakut nëse të dy kodet e gjeneve janë për Faktorin V Leiden (dmth. Në gjendje homozigote). Faktori V Leiden është për shkak të një gabimi në sekuencën e ADN -së të gjenit Factor V
Cili është mutacioni që shkakton anemi të qelizës drapër?
Sëmundja drapërocitare shkaktohet nga një mutacion në gjenin hemoglobinë-Beta që gjendet në kromozomin 11. Hemoglobina transporton oksigjenin nga mushkëritë në pjesë të tjera të trupit. Qelizat e kuqe të gjakut me hemoglobinë normale (hemoglobina-A) janë të lëmuara dhe të rrumbullakëta dhe rrëshqasin nëpër enët e gjakut