Në cilin kromozom gjendet kompleksi i sklerozës tuberoze?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:52

Analiza gjenetike

Kompleksi i Sklerozës Tuberoze është një çrregullim autosomal dominues i shkaktuar nga një mutacion në njërin nga dy gjenet e njohura. Gjeni TSC1 është e vendosur më kromozom 9q34 dhe gjeni TSC2 më kromozom 16p13

Përveç kësaj, çfarë lloj mutacioni është skleroza tuberoze?

Mutacionet në gjenin TSC1 ose TSC2 mund të shkaktojë skleroza tuberoze komplekse. Gjenet TSC1 dhe TSC2 japin udhëzime për krijimin e proteinave respektivisht hamartin dhe tuberin. Brenda qelizave, këto dy proteina ka të ngjarë të punojnë së bashku për të ndihmuar në rregullimin e rritjes dhe madhësisë së qelizave.

Së dyti, cili është shkaku i sklerozës tuberoze? Skleroza tuberoze është të shkaktuara nga ndryshimet (mutacionet) në gjenin TSC1 ose TSC2. Këto gjene janë të përfshira në rregullimin e rritjes së qelizave dhe mutacionet çojnë në rritje të pakontrolluar dhe tumore të shumta në të gjithë trupin.

Së dyti, çfarë janë zhardhokët në sklerozën tuberoze?

Emri skleroza tuberoze vjen nga karakteristika zhardhok ose nyje të ngjashme me patatet në tru, të cilat kalcifikohen me moshën dhe bëhen të forta ose sklerotike. Çrregullimi-i njohur dikur si epiloia ose sëmundja e Bourneville-u identifikua për herë të parë nga një mjek francez më shumë se 100 vjet më parë.

A është e zakonshme skleroza tuberoze?

Skleroza tuberoze është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek 1 në 6, 000 të sapolindur në Shtetet e Bashkuara. Përafërsisht 40, 000 deri në 80, 000 njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë skleroza tuberoze Me Prevalenca në Evropë vlerësohet të jetë afërsisht 1 në 25, 000 në 1 në 11, 300.