Përmbajtje:

Nga se shkaktohet galaktozemia?
Nga se shkaktohet galaktozemia?

Video: Nga se shkaktohet galaktozemia?

Video: Nga se shkaktohet galaktozemia?
Video: Diagnozë - A mund të dalë nga spektri i autizmit një fëmijë? 2024, Korrik
Anonim

Galaktozemia është të shkaktuara nga mutacionet në gjene dhe mungesa e enzimave. Kjo shkakton galaktoza e sheqerit të grumbullohet në gjak. Shtë një çrregullim i trashëguar dhe prindërit mund t’ia përcjellin fëmijëve të tyre biologjikë.

Këtu, çfarë e shkakton galaktozeminë?

Galaktozemia klasike ndodh kur një enzimë e quajtur uridiltransferaza galaktoza-1-fosfat (GALT) mungon ose nuk është funksionale. Kjo enzimë e mëlçisë është përgjegjëse për prishjen e galaktozës (një nënprodukt i sheqerit të laktozës që gjendet në gjoksi qumësht, qumësht lope dhe ushqime të tjera të qumështit) në glukozë

Për më tepër, çfarë është galaktozemia? Galaktozemia është një çrregullim që ndikon në mënyrën se si trupi përpunon një sheqer të thjeshtë të quajtur galaktozë. Primarilyshtë kryesisht pjesë e një sheqeri më të madh të quajtur laktozë, i cili gjendet në të gjitha produktet e qumështit dhe në shumë formula për fëmijë. Shenjat dhe simptomat e galaktozemia rezultojnë nga pamundësia për të përdorur galaktozën për të prodhuar energji.

Njerëzit gjithashtu pyesin, cilat janë shenjat dhe simptomat e galaktozemisë?

Nëse i jepet qumësht ose produkte qumështi, një i porsalindur ose një foshnjë me galaktozemi mund të zhvillojë shenja dhe simptoma që përfshijnë:

  • Ushqyerja e dobët.
  • Të vjella.
  • Verdhëza.
  • Shtim i dobët në peshë.
  • Dështimi për të rimarrë peshën e lindjes, e cila zakonisht ndodh në kohën kur një i porsalindur është dy javësh.
  • Letargji.
  • Nervozizëm.
  • Konfiskimet.

Sa e zakonshme është galaktozemia?

Klasike galaktozemia prek 1 në 30, 000 deri në 1 në 60, 000 të porsalindur, dhe është më shumë i zakonshëm tek individët me prejardhje irlandeze. Prevalenca e variantit klinik galaktozemia vlerësohet të jetë 1 në 20, 000. Prevalenca e Duarte galaktozemia është afërsisht 1 në 4, 000.

Recommended: